菏泽市妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

菏泽市妇幼保健院（菏泽市妇女儿童医院）始建于1951年，是一家以妇女儿童保健、急危重症孕产妇和儿童救治为主的市级专科医院。医院拥有高级职称61人，硕士研究生学历16人，本科以上学历281人，专业实力雄厚。医院设有孕产保健部、儿童保健部和妇女保健部，为全市妇女儿童提供全方位保健服务。特别是对于苯丙酮尿症这种先天性氨基酸代谢障碍，医院拥有专业团队，采用先进技术进行筛查、诊断和治疗，为患儿提供及时有效的救治，减轻家庭和社会负担。菏泽市妇幼保健院，您身边的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。