一、血友病A如何确诊?
血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:
(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。
(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。
(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。
此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。
二、血友病A的治疗方式
1、一般止血治疗
如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
2、凝血因子替代疗法
凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。
(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。
(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。
(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。
(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。
(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗
疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。
3、家庭治疗
血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等
4、外科治疗
有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。
5、其他治疗
如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。
典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。
一、血友病A的分类
血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:
(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。
(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。
(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见
(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。
二、血友病A的临床表现特点
血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:
重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血
中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻
轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形
亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血
此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。
b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。
重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?
一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。
血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。
二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。
血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。
三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同
对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。
血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。
A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。
一、血友病A的发病原因
血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。
二、如何预防血友病A?
预防出血比替代治疗更重要。包括:
(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;
(2)避免使用抗血小板药物;
(3)避免肌肉注射;
(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;
(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。
(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。
三、血友病A基因携带者如何生育?
防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。
肱骨远端骨骺滑脱远不比肱骨髁上骨折等常见,却比肱骨髁上骨折容易误诊。一旦误诊、误治,可直接导致进行性肘内翻等严重并发症, 严重影响儿童身心健康与生长发育。 在此, 分享 吴医生 诊治的 1 例患儿,希望能各位提供思考和帮助 :
小一,男, 1 岁 6 个月,因“床上跌落致左侧肘部肿胀、畸形 16 小时”入住我科。完善术前检查,诊断“左侧肱骨远端骨骺滑脱”(图 1 ),排除手术禁忌后,急诊行左侧肘关节造影、肱骨远端骨骺滑脱闭合复位、克氏针内固定、石膏外固定术(图 2 ),术程顺利,术后定期门诊复查,术后 3 周拆除石膏、拔除克氏针,开始功能锻炼,现功能外观良好(图 3 ),密切随访中。
图1 A1 可见 肱骨内髁骨块 ; A2 黄色箭头所指可见肱骨内髁骨块及尺桡骨近端整体内移; A3 所示肱骨内髁骨块、 X 线未显影的肱骨远端骨骺软骨 以及 尺桡骨近端整体内移 , 白色箭头为肱骨内髁骨块, 红色箭头所指 红色示意图为肱骨远端骨骺 。
图 2 A 4 、 A5 为术中 C 臂透视下肘关节造影时正侧位片,确诊肱骨远端骨骺滑脱,复位、固定好; A6 、 A7 为术后复查肘关节正侧位片,再次确定复位、固定效果。
图 3 A 8 、 A9 为术后 10 周复查肘关节正侧位片示骨折愈合良好; A10 、 A11 示外观及功能良好。
科普小知识 :
1)肱骨远端骨骺滑脱多见于 2 岁以内 儿童,高处跌落等引起的 全肘关节肿胀 ,应注意排查有无此损伤,避免误诊、误治;
2)治疗越早越好,首选肘关节造影辅助下闭合复位克氏针内固定。 如受伤时间超过 一周 ,骨痂已形成,复位困难,治疗效果差,建议待畸形愈合后再考虑截骨矫形。
3)损伤部位为儿童生长发育重要结构 ——骨骺 , X 线片上未显影,且儿童肘关节解剖结构复杂,容易漏诊、误诊,一旦处理不当,容易引发 肘内翻畸形进行性加重、关节僵硬等 严重并发症 ,需 多次手术矫形,效果欠佳 。
4)儿童不是成人的缩小版 ,儿童骨折建议选择 儿童骨科专科医师 。
5)预防远比治疗重要 ,对孩子多一份关注,让孩子少一份伤害!
典型案例一
典型案例二
小紫,女孩,1岁8个月,两指均发育细小。
术前外观照、X线
完善术前检查,排除手术禁忌后,行BC手术,术程顺利,术后外观良好。
术后外观照、X线
术后6周拆除石膏,开始功能锻炼;术后2年余复查外观功能良好,家长很满意,继续密切随访!
术后2年余外观照、X线
小嘉,男孩,4岁,两指呈蟹钳样改变。
术前外观照、X线
完善术前检查,排除手术禁忌后,行软组织重建、肌力平衡手术,术程顺利,术后外观良好。
术后外观照、X线
术后6周拆除石膏,开始功能锻炼、佩戴支具;术后2年余复查外观功能良好,家长很满意,继续密切随访!
术后2年余外观照、X线
小南,男孩,4岁,右拇指多指,两指均发育不良,X线示Wassel VII型、吴分型A2型,尺侧指三节指骨,桡侧指两节指骨。
术前外观照、X线
完善术前检查,排除手术禁忌后,行BC手术,术程顺利,术后外观良好。
术后外观照、X线
术后6周拆除石膏,开始功能锻炼。 术后9月余复查外观功能良好,家长很满意,继续密切随访!
术后9月余外观照、X线
女性怀孕了,都怕生病,在流感的流行季节里,经常有孕妇感冒了,不知道怎么办?也害怕吃药,怕影响到胎儿。
首先,我们先了解一下什么是流感?流感是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病, 呈季节性流行 ,多见于冬春季,人群不分老幼,普遍易感,每年流行的程度不同,病情轻重也不相同。
流感是怎么传染的呢? 流感主要通过打喷嚏和咳嗽等飞沫传播,也可 以 经口腔、鼻腔、眼睛等黏膜直接或间接接触传播 , 接触被病毒污染的物品也可引起感染。
在流感的流行季节,如果孕产妇出现以下情况,就应该考虑可能患上流感了。
体温大于 37.8 ℃以上,出现畏寒、头痛、全身肌肉关节酸痛、乏力等全身症状,还可以出现鼻塞、流鼻涕、咽喉不适肿痛,咳嗽、咳少量白色粘痰,部分患者会出现食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。
值得注意的是,并不是所有流感患者都会发热,没有发热、有其他症状也不能排除流 感 。
流感按严重程度可以分为普通型流感、重型流感和危重型流感。
普通型流感:如果没有并发症,病程呈自限性,多于 发病3~4 天 后体温逐渐 恢复正常 ,全身症状好转, 但咳嗽、体力恢复常需要 1~2周 的时间。
重型流感比较麻烦,如果孕产妇出现以下情况中的一种,需要紧急来医院就医。
孕妇如果体温大于 3 9.0 ℃、持续 3 天以上;伴有剧烈咳嗽,咳脓痰、咳 痰 带血 , 或者出现 胸痛; 呼吸频率快,出现气急或呼吸困难, 口唇 颜色发紫;有严重的呕吐、腹泻,出现口渴、尿少;孕妇感觉到胎动减少或 消失、 出现 异常宫缩或腹部绞痛和阴道流血 现象 。
出现这些症状,都是非常紧急,需要立即就医,切勿担心用药影响到胎儿,疾病的本身会影响到孕妇和胎儿两条生命的安全。
孕产妇 是患重 型 流感的高危人群, 更需要引起人们的重视。
如何预防孕产妇患上流感呢?在流感季节,除了减少到人员密集的地方去,戴口罩、多通风,避免接触流感患者之外,按照 “中国流感疫苗预防接种技术指南( 2018 - 2019) ”和“孕产妇流感防治专家共识”的推荐,及时接种流感疫苗是预防流感的最佳方法。
阳痿的特点:
- 勃起困难:在性刺激下,阴茎难以勃起或勃起不充分,无法进行满意的性生活。
- 勃起不持久:即使能勃起,但持续时间很短,很快就会疲软。
- 心理影响显著:可能导致患者产生焦虑、抑郁、自卑等不良情绪,进一步加重病情。
注意事项:
- 调整心态:保持积极乐观的心态,避免过度紧张、焦虑和压力。认识到阳痿并非不治之症,增强治疗的信心。
- 改善生活方式:规律作息,保证充足睡眠。适度运动,增强体质。戒烟限酒,减少不良生活习惯对身体的影响。合理饮食,避免过度肥胖。
- 正确用药:如果需要使用药物治疗,应严格按照医生的指导用药,避免自行增减药量或滥用药物。
- 适度性生活:避免过度性生活和手淫,给予身体充分的休息和恢复时间。同时,与伴侣保持良好的沟通,共同面对问题。
- 及时就医:如果阳痿症状持续存在或加重,应及时就医,进行全面的检查和诊断,以便采取针对性的治疗措施。不要因为害羞或其他原因延误治疗。
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