简介:

北京市丰台中西医结合医院,始建于1938年,是一所集医疗、科研、教学、预防保健为一体的现代化三级甲等中西医结合医院,座落在丰台区长辛店东山坡三里甲60号。医院的二期工程被列入丰台区卫生发展规划中,并列入发改委公布的河西地区重点工程项目中。医院现有编制床位500张,开放床位400张,配有1.5TMRI、2台螺旋CT、大型DR、彩色超声诊断仪、大型全自动生化分析仪;各种腔镜、血液透析机、高压氧设备、中医经络检测仪、舌面脉信息采集体质辨识系统、数字减影血管造影X线机(DSA)、高清电子胃肠镜系统、电子支气管镜、生化免疫分析系统、移动式C形臂X射线机、光学相干断层扫描仪(眼科)等,为临床诊断及科研提供全面保障。高级职称56人,医学硕士、博士(博士后)共101人,聘请国家级、市级名老中医10余人作为医院学术带头人。医院设有25个临床科室、10个医技科室,拥有北京市中医管理局重点专科6个,院级重点专科3个。包括北京市“十二五”重点专科:心血管内科、脑病科、骨伤科;北京市国家中医重点专科辐射工程项目首都区域重点专科和首都区域特色重点专科:心血管内科、呼吸与危重症医学科、急诊科、老年病科;院级重点专科:呼吸与危重症医学科、急诊科、康复医学科。现设有中医特色的灸疗中心、砭术推拿中心、中医治未病中心,开展多种中医诊疗项目。医院认真落实科学发展观,始终坚持公益方向,不断提高服务能力。在防治非典、抗击甲型流感、援疆援藏等公益事业中,做出了突出贡献。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

阮冀
true 阮冀 副主任医师
好评率:100% 接诊量:689 平均响应:30分钟
擅长各种避孕、阴道炎、盆腔炎、尿路感染、异常出血、痛经诊治,产科先兆流产、自然流产、唐氏筛查产检结果解读。不是中医方向。
杨波
true 杨波 副主任医师
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中西医结合治疗糖尿病、肝胆病、肥胖、三高及代谢综合征、更年期综合征和月经病、妊娠病及产后病等。
肖蕾
false 肖蕾 副主任医师
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擅长:脑梗、脑出血、头痛、头晕、健忘、老年病、周围神经病等常见病治疗
白雯
true 白雯 副主任医师
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擅长中西医结合诊疗类风湿关节炎、痛风、骨质疏松、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等风湿免疫疾病及慢阻肺、哮喘、肺部感染等呼吸系统疾病
焦志宏
true 焦志宏 副主任医师
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颈肩腰腿痛、头晕、头痛、失眠、心悸、消化不良、便秘、减肥美容、面瘫、中风偏瘫、三高等慢性病与亚健康状态的调理,中医养生等。运用针灸、正骨、拔罐、刮痧、埋线、中药等治疗脊柱及脊柱相关疾病。
王波
true 王波 副主任医师
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中医药治疗传染性疾病,新冠、流感:上呼吸道感染
郝春霞
true 郝春霞 主任医师
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高血压、冠心病、肺部感染、消化道出血及糖尿病的诊治和急诊急救,对各种疑难杂症有独到见解。
刘海艳
true 刘海艳 副主任医师
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妇科、产科常见病多发病的诊治
李志国
true 李志国 主治医师
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消化性溃疡,慢性肝炎,肝硬化,脂肪肝,胃痛,腹泻,反流性食管炎,尤擅治疗慢性萎缩性胃炎、咳嗽、胃痛、失眠、脂肪肝、高血压、糖尿病、口腔溃疡、疲劳综合症、痛经、月经不调、产后病及少儿发热、咳嗽、消化不良等儿科疾病。
谷心智
true 谷心智 主治医师
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擅长老年常见病诊治,高血压、糖尿病、冠心病等。对于临终安宁疗护照护有独道见解,倡导安宁疗护,安宁疗护实践者。
患友问诊

早产儿足跟血C3值偏高,疑有代谢遗传病风险,焦虑。患者女性1个月1天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

我最近检查出TSH值为7.61,想了解这个结果的含义,并且还做了MS/MS筛查,结果是什么意思?患者女性1个月3天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

我的宝宝出生3天的采血报告显示鸟氨酸偏高,两个月大了,想了解这是什么情况?我来自临清。

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

二十天大的宝宝新生儿筛查未通过,复查结果显示羟基苯乳酸和棕榈酸偏高,是否存在代谢异常?

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

新生儿鸟氨酸偏高问题咨询。宝宝鸟氨酸偏高,医生建议复查并观察孩子表现。患者男性2个月8天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

患者王月咨询尿的遗传代谢病报告分析,希望得到专业医生的指导。

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2024-10-23 11:16:39

甲状腺素偏高,疑虑是否需要治疗患者男性31岁

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

17-OHP值为19.6,可能与遗传代谢病有关,36周3的早产儿,担心对身体有影响并询问治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

新生儿出生检查17-OHP值偏高,疑似遗传代谢性疾病,需进行基因检测。患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:39

新生儿异戊酰基肉碱C5偏高,咨询复查及可能影响。患者女性2个月

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2024-10-23 11:16:39
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