简介:

北京华坛中西医结合医院是一所集医疗、科研、教学、预防保健为一体的,以中西医结合专科为特色的综合性医院,是北京市基本医疗保险定点医疗机构。医院环境古朴优雅,注重内涵建设,坚持中西医并重,集中医、西医之精华,取中西医结合之优势,将现代科技与人文医疗、中国传统医学相结合、全面缔造健康园区数字医疗服务平台(MDP)的现代医疗机构。北京华坛中西医结合医院坐落于北京市丰台区育菲园东里4号,由门诊主楼、住院部楼、行政办公楼等建筑群组成。医院现开放床位186张,设有内科、外科、儿科、精神科、妇科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、急诊医学科、麻醉科、中医科、中西医结合科等13个临床科室;设立医学检验科、医学影像科等医技科室。具有高、中级以上的卫生专业人员63人,并拥有医学博士2名,医学硕士8名。重点致力用中西医方法治疗各种疾病,特别是神经伤残及老年病的诊治,建设有“中医名医馆”,汇集京城中医领域名家。医院设置有层流净化手术室,拥有先进的现代化诊疗设备,如:美国Nicolet数字化视频脑电图、彩色多普勒超声诊断仪、全自动生化仪、荧光显微测试系统、自动麻醉系统、急救呼吸监护系统等诊疗设备。同时,引进医院信息系统(His系统)实现无纸化办公、客户关系管理系统(CRM系统)完成对患者院前、院中、院后的全方位、闭合式健康管理服务。北京华坛中西医结合医院坚持“以人为本,科技兴院,人才强院”的宗旨,将不断提升医疗技术水平、服务水平和管理水平,更好地为患者服务,打造一个让社会和人民群众信赖满意的医疗服务机构。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

冯释纬
true 冯释纬 主治医师
好评率:100% 接诊量:1467 平均响应:-
一、擅长中医内科骨科皮肤科主治病症: 1,呼吸道疾病:咳嗽,哮喘,慢阻肺,胸腔积液等肺系疾病。 2,消化道疾病:胃痛胃胀,反酸,呃逆,腹胀,便溏,便秘等。 3,心脑血管病:冠心病胸痹胸痛,心悸失眠,高血压,高脂血症等慢性病。 4,内分泌失调:糖尿病,甲状腺结节,乳腺增生等慢性病。 5,免疫性疾病:风湿类风湿,干燥综合征,肺癌,胃癌等恶性肿瘤术后调理。 二、小针刀治疗:颈腰椎病,骨关节病,腱鞘炎等慢性软组织损伤疼痛。 三、自创祝由神针:抑郁症,焦虑症等。
刘玉华
true 刘玉华 副主任医师
好评率:100% 接诊量:18 平均响应:-
中医妇科,不孕不育,月经不调,痛经,更年期综合征,失眠,焦虑,抑郁症,心绞痛,高血压,高血脂等疑难杂症,心脑血管,冠心病,糖尿病,急慢性肾炎,胃溃疡,关节炎,呼吸道感染,气管炎
患友问诊

患者就遗传代谢病的检验结果向医生咨询,希望了解是否需要进一步检查和定期复查,日常生活中应该注意些什么,并询问了正在服用的药物是否适合自己的病情。

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

孕十周无孕吐,查出代谢差,服用活性叶酸有呕吐感,寻求医生建议。患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

孩子出生后诊断为苯丙酮尿症,不知如何治疗。患者女性19天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

新生儿遗传代谢病检测指标异常,担心病情。患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

新生儿足跟血串联质谱筛查异常,需了解复查相关情况。患者女性24天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

宝宝刚出生第四天检查出肉碱摄取障碍,现在不爱吃饭,便秘半年,需要复查。患者女性1岁5个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

宝宝足底血筛查无异常,但近期喝氨基酸奶粉后尿代谢筛查显示氨基酸偏高,询问原因及治疗方法。患者男性3个月7天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

新生儿43天,两次检查结果不一致,医生建议去大医院复查,怀疑是先天性代谢疾病,孩子现在大部分时间都在睡觉,家长很担心。

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

新生儿串联质谱筛查阳性,无家族病史,宝宝夜间哭闹。患者男性28天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:16:20

新生儿遗传代谢病筛查结果异常,但宝宝目前无任何异常表现。患者男性1个月

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2024-10-23 11:16:20
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