简介:

北京丰台医院是由始建于1958年原北京铁路分局中心医院与始建于1960年原丰台区医院整合而成的丰台区域医疗服务中心,是集医、教、研、防一体的三级综合医院,是北京市A类医保定点医院。目前,医院总建筑面积9万余平方米,分为南北两个院区,在职职工1069人,设置床位1100张,开放床位607张,32个临床专业学科,10个临床诊疗中心,是首都医科大学教学医院。作为区域医疗中心,北京丰台医院重点打造了心内科、妇产科、骨外科、普外科、神经内科、呼吸内科、消化内科、重症医学科等重点专科诊疗中心,不断提升丰台地区急危重症、疑难病诊治能力。为了进一步实施资源整合,改善就诊环境,丰台区委区政府确定北京丰台医院提质改建项目将医院南北院区两址合一。规划改建后的北京丰台医院将于2023年10月份正式启用,总建筑面积约为11.34万平方米,床位900张,地下停车位750个,为区域内百姓提供更加便捷、温馨、舒适的医疗环境。未来的北京丰台医院将持续秉承“精益求精、博学明德、励精图治、和衷共济”的院训与“科技兴院、人才强院”的办院理念,不断提升医疗技术水平与服务质量,为呵护广大人民群众的生命健康而踔厉奋进、勇毅前行!遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

郭静
true 郭静 副主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:100% 接诊量:4037 平均响应:1小时
各类肿瘤中医诊治调理,新冠后遗症,中医内科常见疾病及各种疑难杂症,如心悸、咳嗽、痞满、便秘、失眠、新冠后遗症,湿疹,牛皮癣,更年期综合征、情志疾病及中医养生食疗等。
葛留锁
true 葛留锁 主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:93% 接诊量:22 平均响应:-
癫痫病外科手术治疗,三叉神经痛及面肌痉挛外科微血管减压手术治疗,颅脑外伤及脑出血后遗症。
王志伟
true 王志伟 主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:100% 接诊量:258 平均响应:15分钟
主要接诊常见哺乳动物(人、犬、猫、啮齿类动物、家畜、野生食肉动物、灵长类等)、节肢动物(蜂、蚂蚁、蜘蛛等)、海洋动物(石头鱼、海蜇等)致伤;狂犬病暴露前免疫;破伤风免疫预防;恐狂症的相关咨询。
韩鑫
true 韩鑫 副主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:100% 接诊量:17 平均响应:-
普外科常见病、基础病诊治。 微创外科,特别是胃肠外科专业研究方向。 肥胖与糖尿病外科手术治疗。 慢性伤口及造口的处理。
周秀梅
false 周秀梅 主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
 慢性气道疾病、睡眠呼吸障碍、戒烟管理。
周峰
true 周峰 主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种顽固性癫痫的术前评估,各类癫痫外科手术如前颞叶切除术、大脑半球切除术、胼胝体切开术、迷走神经电刺激术;微血管减压术治疗颅神经疾病,包括面肌痉挛、三叉神经痛和舌咽神经痛;颅内幕上、幕下常见肿瘤的显微神经外科手术,包括胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、转移癌、垂体瘤、颅咽管瘤等。
解飞
true 解飞 副主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
郑重
false 郑重 副主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
神经外科多年临床经验,欢迎问诊
范利民
false 范利民 副主任医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
常见病、多发病及疑难杂症,尤以心脑血管病、肿瘤、虚劳为主。
余晓明
true 余晓明 主治医师
三级其他 北京丰台医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
骨科四肢创伤及脊柱、关节常见病的诊治,擅长颈腰椎间盘疾病及微创治疗。
患友问诊

六个月大婴儿,咨询新生儿遗传代谢检查抽血位置及全外显基因检测流程。患者男性6个月15天

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2024-10-23 11:34:26

我的宝宝出生3天的采血报告显示鸟氨酸偏高,两个月大了,想了解这是什么情况?我来自临清。

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

怀孕12周+1天,医生建议补充活性叶酸,如何选择和使用?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

新生儿遗传代谢病筛查结果异常,TSH和17-OHP轻度异常,需复查。患者男性2个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

新生儿遗传代谢病筛查结果显示甘氨酸高于正常值,MS/MS异常,需要复查并了解后续处理方法。患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

新生儿出生仅12天,足底血筛查结果异常,家长担忧是否严重。患者男性12天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

新生儿遗传代谢病筛查结果显示TSH、Phe、17-OHP数值异常,无家族遗传代谢病史。患者男性1岁4个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

新生儿异戊酰基肉碱C5偏高,咨询复查及可能影响。患者女性2个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

新生儿足底血筛查提示有机酸代谢异常,苯丙氨酸检测正常,求解答患者男性14天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:34:26

孕期12周加3代谢高风险,询问活性叶酸的使用。患者女性

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2024-10-23 11:34:26
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