简介:

北京电力医院于1989年正式开院,位于北京市丰台区六里桥西三环内,毗邻六里桥长途客运枢纽、西客站南广场,占地4.02万平方米,床位1200张,集医疗、教学、科研、预防、健康管理等为一体的三级综合医院。医院是首都医科大学教学医院、中国研究型医院学会常务理事单位、中国企业医院协会副主委单位、北京市医保定点医院、全国“爱婴医院”、北京“老年友善医院”,是全国“百姓放心示范医院”、北京市“平安医院”、中国健康管理产学研联盟理事单位、国家健康管理师首家见习基地、全国综合医院中医药工作示范单位。从2008年至今连续被评为“首都文明单位”,2019年被评为“北京绿化美化花园式单位”,先后被评为国家电网公司“先进集体”“文明单位”、国康集团抗击新冠肺炎疫情“突出贡献单位”。截至2021年10月底,医院员工1300余人,其中:卫生技术人员占86%,博硕士占23%,高级职称专家占20%。拥有硕博士研究生导师9人,109名医院专家在中华医学会、中国研究型医院学会相关专业委员会任主任委员、副主任委员或常委。近年来,先后引进了心内科、普外科、耳鼻咽喉科(眩晕科学研究院)、妇产科、呼吸科、泌尿外科、脊柱外科、消化内科、胸外科、肾内科等多个专业的专家及团队,专家引领优势和聚集效应不断发挥。普通外科系国家卫健委重点提升专科,心血管内科、口腔科被纳入丰台区临床重点专科,医院已成为国家级胸痛中心、卒中中心、心衰中心、高血压达标中心、癫痫中心。2020年11月,中国工程院“董家鸿院士团队工作室”在院揭牌,中国科学院院士赵继宗特聘顾问凸显医院“脑心同治”特色优势,2021年11月医院获批国家老年疾病临床医学研究中心北京分中心,医院学科建设持续提升。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

靳凯锋
true 靳凯锋 主治医师
好评率:99% 接诊量:7.6万 平均响应:15分钟
脊柱疾病,腰椎间盘突出及颈椎病的诊治。腰腿痛,骨折,骨质疏松症,脊柱侧弯矫形,慢性运动损伤肩袖损伤,股骨头坏死,膝关节骨关节炎,膝髋关节置换。擅长骨关节病,关节软骨病变,感染创伤,软组织感染损伤,慢性伤口治疗等。
任磊
false 任磊 副主任医师
好评率:100% 接诊量:528 平均响应:-
擅长颈椎病、腰间盘突出,腰椎管狭窄的诊疗,再创伤和骨松方面有丰富的经验
刘喜歌
true 刘喜歌 副主任医师
好评率:99% 接诊量:5.6万 平均响应:15分钟
眩晕,耳鸣,耳聋,过敏性疾病,鼻窦炎
朱妍
true 朱妍 副主任医师
好评率:100% 接诊量:145 平均响应:-
擅长使用传统中医药疗法治疗2型糖尿病、高血压病、高脂血症、高尿酸血症、甲状腺疾病、代谢综合征、冠心病、脑血管后遗症、脾胃病、呼吸道感染、湿疹、荨麻疹、失眠、月经失调及各种肿瘤术后恢复等,尤其擅长治疗内分泌疾病、心脑血管病、妇科疾病及各种内科疑难杂症。
姜芬芬
true 姜芬芬 主治医师
好评率:100% 接诊量:116 平均响应:-
妇科常见疾病,如阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、月经失调等。 产科正常妊娠生理,常规产检等。
郝晋红
true 郝晋红 主任医师
好评率:100% 接诊量:575 平均响应:-
擅长宫颈病变、异常子宫出血、子宫内膜异位症、阴道炎症、盆腔炎症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、子宫脱垂等妇科疾病的诊治,以及良性肿瘤的经腹腔镜、宫腔镜、阴道的微创治疗。擅长产科产前咨询、孕期营养、高危妊娠管理,对妊娠合并高血压疾病、糖尿病、甲状腺疾病的孕期诊治以及头位难产的处理有丰富的经验。
赵希哲
true 赵希哲 主任医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
冠心病,高血压,高脂血症,心功能不全等疾病,尤其擅长冠心病的介入治疗。
任磊
true 任磊 主任医师
好评率:100% 接诊量:107 平均响应:-
主攻颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰椎滑脱、脊柱骨折、脊柱肿瘤等脊柱疾病的诊疗,并取得较深的学术造诣,致力于脊柱疾病的微创治疗理念,采用保守治疗与手术治疗相结合的方法制定个体化治疗方案。对于老年性骨关节疾病如骨质疏松、退行性骨关节病变的诊断治疗也有深入研究,在创伤骨科、关节外科方面具备丰富的临床经验。
刘卓
false 刘卓 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
擅长普通外科的常见病多发病,如甲状腺、疝气、胆囊结石、肝内外胆管结石、胃肠道疾病、阑尾等疾病的诊断与治疗。尤其擅长甲状腺、胆囊、阑尾、疝气的微创手术治疗。
来要水
true 来要水 副主任医师
好评率:100% 接诊量:36 平均响应:15分钟
伸舌断病,处方用药
患友问诊

孕中期女性,想了解如何正确补充叶酸,目前每天吃两片普通叶酸,担心是否需要调整。患者女性

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2024-10-23 11:25:08

宝宝新生儿遗传代谢病筛查结果显示MS/MS异常,寻求医生解读及就医建议。患者男性1个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:25:08

新生儿足底血C8值偏高,上海封控区无法复查,孩子不爱睡觉,体重增长,黄疸未退。患者男性25天

接诊医生:
  
2024-10-23 11:25:08

新生儿三个月,遗传代谢检查异常,头发稀少,发育迟缓,求问原因及护理建议。患者男性6个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:25:08

新生儿出生23天,体重增长良好,但存在漾奶现象,血糖未测,遗传代谢检验结果待查。患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-10-23 11:25:08

新生儿足跟血串联质谱筛查异常,需了解复查相关情况。患者女性24天

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2024-10-23 11:25:08

新生儿检查结果异常,担心遗传代谢疾病。患者女性7天

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2024-10-23 11:25:08

新生儿遗传代谢病筛查初筛阳性,C4偏高,担心影响宝宝健康。患者女性1个月

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2024-10-23 11:25:08

备孕女性,叶酸代谢障碍,咨询改善孕卵发育异常的方法。患者女性

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2024-10-23 11:25:08

新生儿鸟氨酸偏高问题咨询。宝宝鸟氨酸偏高,医生建议复查并观察孩子表现。患者男性2个月8天

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2024-10-23 11:25:08
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