哈尔滨医科大学附属第一医院高苯丙氨酸血症推荐专家

哈尔滨医科大学附属第一医院，始建于1949年，是黑龙江省最大的医疗中心，在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有国家临床重点专科建设项目，并突出优势，提升疑难罕见病诊疗能力。医院通过“疑难病症诊治能力提升工程项目”等，积极建设相关研究平台，在苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏导致的血苯丙氨酸增高疾病治疗方面取得显著成果。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，为高苯丙氨酸血症患者提供精准、高效的诊疗服务。哈尔滨医科大学附属第一医院，致力于为患者提供优质、专业的医疗服务，助力高苯丙氨酸血症患者恢复健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。