沁源县医疗集团沁源第二人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

沁源县第二人民医院成立于1951年，是一所集医疗、预防、教学、科研、康复为一体的综合性医疗机构。医院承担着北半县两镇七乡及企业事业单位的医疗服务，是全县新型农村合作医疗、职工医保、居民医保、工伤保险、职业病健康体检定点医院。近年来，医院特别重视高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的研究与治疗。2015年，医院依托综合学科优势，重点发展特色专科——血液透析，成功填补了我县医疗技术空白。血液净化室由县财政投入200余万元，正式成立并投入使用。医院将继续秉承“自强，敬业，关爱，包容”的医院精神，以解决人民群众看病就医问题为导向，为高苯丙氨酸血症患者提供更优质、专业的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。