莘县人民医院-肌营养不良-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

莘县人民医院始建于1949年，历史悠久，实力雄厚。历经60多年的变化,特别是近几年跳跃式发展,现已成为一所技术精良、设备先进、专科齐全,集医疗、教学、科研、康复、保健、预防为一体的综合性较强的“二级甲等医院”和“爱婴医院”。是泰山医学院实践教学医院、山大二院和千佛山医院对口支援医院、省立医院技术协作医院、山东省十佳诚信医院。医院占地面积33000㎡，建筑面积67500㎡，业务用房32000㎡。现有干部职工1000多人，卫生技术人员760多人，高级职称者53人，其中正高10人、副高43人，低职高聘15人，中级职称者287人，其中主治医师113人，主管护师103人，初级职称280人。设有50多个门诊医技科室，23个临床科室，其中，市级特色科室2个、市级重点科室2个。编制床位690张，实际开放床位632张。年门诊量26万人次，年出院病人3.8万人次。2014年度，医院总资产4.22亿元，较2013年增加0.97亿元。净资产1.9亿元，同比增加1746万元。拥有德国西门子炫速双源CT、飞利浦FD20大型C臂、日本日立磁共振、美国GE16排螺旋CT、德国西门子数字化胃肠机、奥林巴斯全自动生化分析仪、德国产CR、全自动尿沉渣分析仪、美国产GE彩超、日本产阿洛卡彩超、日本产富士能电子胃镜、电子结肠镜、德国产C型臂、德国产多功能手术显微镜、前列腺汽化电切镜、日本产纤维喉镜、鼻窦镜、普利生血凝仪、德国产血液透析仪、肺功能测量仪、化学发光免疫分析仪、酶标仪、神经肌电图、钬激光结石治疗仪、数字乳腺钼靶诊断仪、腹腔镜、宫腔镜、关节镜、多功能麻醉机、心电监护仪、自动呼吸机等国内外先进设备。目前，医疗设备总值1.3亿元。莘县人民医院南区，是经县委、县政府研究批准建设的民生工程，被列为该县“十大民生工程”之一，同时，也被市政府确定为重点民生工程。该工程位于259省道南段西侧，地理位置优越，辐射范围覆盖全县所有乡镇及周边地区，能够很好地满足该县及周围地区广大人民群众的医疗需求。整个项目工程占地面积220亩，其中医疗区占地150亩，家属区占地70亩，设计床位2000张，总体计划投资约9个亿。一期工程，计划投资4.5个亿，设计床位1000张，建筑面积120959㎡，容积率1.641、绿地率36%、建筑密度23.6%。其中，已开工门诊医技综合楼53430㎡、病房楼37514㎡、地下车库18233㎡、地下诊室及设备用房6476㎡；2016年拟建感染病房楼3306㎡，锅炉房及变配电室1000㎡，污水处理站1000㎡。门诊医技综合楼为地下一层，地上四层，高度24.5米；病房楼地下一层，地上十二层，高度为58.7米；停车位共计1011个，其中，地上停车位509个，地下停车位502个。二期工程计划总建筑面积为67340㎡，设计床位1000张。一期工程已于2014年7月1日正式开工。该县地处冀鲁豫三省交界处，地理位置特殊，发展空间巨大，建设一处现代化医院，必定会发挥出强大的辐射作用。在今后的工作中，莘县人民医院决心认真学习党的十八大和十八届三中、四中全会精神，下大气力推进公立医院改革进程，在县委、县政府的正确领导下，在各级领导的大力支持下，以科学的理念、完善的举措、严谨的制度、开拓的思路，带领全院干部职工再谋发展新蓝图，为党的卫生事业再做新贡献。肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，遗传因素是其发病的重要因素，肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。

true 苏建帅主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：99% 接诊量：2668 平均响应：-

神经内科常见病多发病,常见病的诊疗，如高血压，头疼，头晕，眩晕，脑出血，脑梗死，抑郁症，焦虑症，更年期，神经衰弱，动脉硬化，脑动脉狭窄，失眠，突发性耳聋，面神经炎，新冠疫苗接种禁忌症等神经内科疾病的诊疗

true 马广锋主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：99% 接诊量：5.7万平均响应：-

头痛、脑供血不足、脑梗死、脑出血、失眠、癫痫、脑炎等

true 刘永生副主任医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：100% 接诊量：14 平均响应：-

神经内科常见病多发病的诊治，尤其擅长脑血管（脑梗死、脑出血）介入，高血压、高脂血症、头痛、头晕、失眠、癫痫、帕金森、周围神经病变等疾病的诊疗。

true 孙海红主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：99% 接诊量：4.9万平均响应：-

擅长脑梗塞、脑出血、高血压等

true 王景方主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：99% 接诊量：2.8万平均响应：-

胃炎、胃溃疡、糖尿病，高血压、气管炎，肺部感染、脑血栓、脑出血、重症肌无力、周围神经病

true 徐冬花主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：99% 接诊量：10w+ 平均响应：-

高血压，脑出血，脑梗死，头痛，头晕，失眠，焦虑，偏瘫，等神经内科常见疾病

true 赵兴超主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：99% 接诊量：1.1万平均响应：-

上呼吸道感染高血压糖尿病

true 冯文宾主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：100% 接诊量：366 平均响应：-

头晕、头痛，周围神经病，脑出血，脑梗塞，帕金森综合症，脑炎，脱髓鞘性疾病，消化不良、胃炎、胃溃疡，支气管炎，肺炎等内科疾病。

true 宋崇建主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：99% 接诊量：172 平均响应：-

专于头晕，脑梗塞、脑出血、痴呆、神经性痛、头痛、帕金森病、重症肌无力、格林巴利综合征、脑炎、多发性硬化、脊髓炎、失眠、焦虑、抑郁以及神经内科常见疾病的诊治。尤其擅长头晕、脑血管病的预防、药物治疗等。

true 吕寻民主治医师

二级甲等莘县人民医院

好评率：100% 接诊量：42 平均响应：-

脑梗死，脑出血，TIA，高血压，周围神经病，

患友问诊

科普文章

肌营养不良怎么恢复？

肌营养不良通过营养支持、物理治疗，医学治疗、心理支持等方式处理。

1.营养支持：良好的营养对肌肉的恢复至关重要，平时要摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，比如虾、牛奶、鸡蛋、牛肉、菠菜、西红柿等，以支持肌肉修复和生长。

2.物理治疗：物理治疗师制定个性化的运动和康复计划，以改善肌肉功能和力量，比如肌肉锻炼、伸展运动、平衡训练和其他特定的康复技术。

3.医学治疗：根据具体的病因给予相对应的治疗，比如自身免疫性疾病引起的肌营养不良，使用免疫抑制剂，比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等，减轻炎症和免疫系统对肌肉的攻击。

4.心理支持：肌营养不良可能对患者的心理健康造成影响，寻求心理咨询或加入支持团体可以提供情感上的支持和帮助应对挑战。

肌营养不良的治疗和恢复是一个复杂的过程，需要个体化的治疗方案，建议去正规医院由专业医生进行治疗，以上药物遵医嘱去使用。

肌营养不良呼吸功能训练

肌营养不良是慢性病，发展到中后期会影响到病人的呼吸功能，会出现胸闷、气短、喘息等症状，通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。

腹式呼吸法

吸气时腹部凸起，吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位；2.两手分别放于前胸部或上腹部；3.用鼻缓慢吸气，腹部凸起；4.经口呼气，腹部回缩。每次训练 5-7 次，每次做 10-15 分钟。

缩唇呼吸法

1.取立位或者坐位；2.闭嘴经鼻吸气（吸气时间 2-3 秒）；3.经嘴（呈吹口哨样）呼气,4-6 秒内将气体缓慢呼出，同时收紧腹部；4.吸气与呼气时间比 1： 2 或 1: 3，以不头晕为度。每天训练 7-8 次，每次 10-20 分钟，呼气力度控制在能使距口唇 15-20cm 处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。

吹气球法

简单经济的训练方法：先深吸一口气，对着气球口慢慢吹，直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快，也不在于吹得多，只要尽量把气吹出就可以。（巨大肺大泡患者慎用此法）。

呼吸训练器

呼吸训练器也是现在常用的设备，患者可购买呼吸训练器，按照器械说明，设置自己力所能及的运动参数，运动后以个人感觉舒适最宜，切忌贪多，切勿过度训练。

当然还有一些更有趣味的训练方法，像吹口琴，我们很多患者都在坚持吹口琴，并发展成为个人爱好，非常值得推荐，当然也是要量力而行。

杜氏型肌营养不良基因疗法

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy，DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，发病率约 1/3000～5000 活产男婴［1］。在我国，每年大约 400～500 例 DMD 患儿出生，总计 DMD 患者高达 7～8 万人，是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2～3 岁时出现临床症状，包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等，肌肉组织的损伤导致患儿在 8～12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累，同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等，大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸，20～30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段，经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理，可有效延长 DMD 患者独立行走时间，提高患者的生存质量；但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用，且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗，如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局（EMA）和美国食品药品监督管理局（FDA）批准。但是，这些药物只适用于一小部分患者，其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因，从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒（AAV）具有肌细胞取向性，可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症（golden retrievermuscular dystrophy，GRMD）的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前，针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验，也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量，有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者，这类患者约占所有 DMD 的 50%[6]，且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量，AAV 制造耗时且成本昂贵。另外，转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知，故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中，排除特定外显子以重建阅读框，将突变类型纠正为整码突变，这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys，是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80％的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8]，其中，51 号外显子的跳跃可治疗约 13％的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸，2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗，这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性，并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验，多数患者步行能力明显改善，对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示，患者行走功能持续稳定，没有明显治疗相关副作用[11]，证实 Eteplirsen 可以改善患者运动，延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸，在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13，14]，结果显示，Drisapersen 治疗 48 周后，治疗组中年龄为 6～8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离（6MWT）有所延长[13]；但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中，治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外，Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值，小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本，通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年，AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年，Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA，可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明，CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变，并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而，目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段，对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现，核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译，DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ～ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合，阻止原终止突变信号的识别，从而跳过这个错误的终止子，诱导这些提前出现的终止密码子通读，从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中，庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达，增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren（PTC124，商品名 tranlsarna）为一种蛋白修复药物，能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性，具有潜在的终止密码子读取能力，造成所谓“终止密码子通读”[20]，且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现，Ataluren 可使 Dys 表达增加 11％[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验，174 例 5～20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿，接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗，治疗中无严重不良事件报道，Ataluren 具有良好的安全性与耐受性，40mg·（kg·d）-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体（约 13%的 DMD 患者[23]），并且与其他治疗罕见疾病的药物一样，价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的，因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。