福建医科大学附属第一医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

福建医科大学附属第一医院创建于1937年，是福建省首家公立西医医院。经过多年的发展，医院已成为福建省集医疗、教学、科研于一体的大型综合性三级甲等医院。医院拥有雄厚的综合实力和优秀的医疗团队，是福建省高水平医院，并在国家级绩效考核中连续多年荣获A+级别，位居全国前列。医院设有多个专科和特色医疗中心，包括神经内科、骨科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科等，其中包括罕见病症诊治能力提升工程项目医院和中国罕见病协作网福建省牵头单位。医院还拥有先进的医疗设备和技术，如神经外科手术机器人、PET/MR等，为患者提供高品质的诊疗服务。此外，医院还是国家药/械临床试验机构、干细胞临床研究机构和特殊食品验证评价机构，具有较强的科研实力和临床治疗能力。医院致力于医学教育和科研创新，拥有完善的教学体系和导师团队，为培养医学人才做出了重要贡献。在医改和疫情防控方面，医院始终秉承以人民健康为中心的宗旨，不断创新管理机制，为广大患者提供优质的医疗服务。医院还积极参与医联体建设和分级诊疗体系探索，推动医疗健康联合体模式，为提升地区医疗水平做出了突出贡献。希望通过医院的综合实力和专业水平，为患者提供更好的健康保障和治疗服务。 关于原发性肉碱缺乏症，这是一种常染色体隐性遗传病，由于肉碱转运蛋白基因突变所致。患者常表现为肌无力、代谢异常等症状，需要及时进行诊断和治疗。预防方面，遗传咨询和家族遗传史的了解非常重要，及早发现病情并进行遗传咨询，以减少疾病的传播和发生。医院拥有国家级专科和专病中心，具有治疗罕见病症的专业能力和经验，可以为患者提供最有效的诊疗方案和个性化治疗服务。希望患者能及时就医，寻求专业的诊疗帮助，获得更好的治疗效果。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。