福建省妇幼保健院原发性肉碱缺乏症推荐专家

福建省妇幼保健院（福建省妇儿医院）作为全国首家三级甲等妇幼保健院，专注于妇女儿童健康，拥有丰富的医疗资源和专业团队。医院设有多个临床科室和医技科室，其中妇科、产科、儿科等在诊疗常见病、多发病及疑难病症方面具有丰富经验。医院特别关注原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病，拥有专业的诊疗团队，积极开展相关研究和临床治疗。医院还设立了福建省新生儿疾病筛查中心，依托全省建立的新生儿疾病筛查和救护体系，负责全省范围新生儿疾病防治和救护工作，为肉碱缺乏症等疾病的早期发现和治疗提供有力支持。福建省妇幼保健院致力于为患者提供优质的医疗保健服务，不断加强自身建设，提高诊疗水平，为保障妇女儿童健康贡献力量。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。