华中科技大学同济医学院附属协和医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

华中科技大学同济医学院附属协和医院始建于1866年，是国家卫生健康委直属的综合性公立医院，也是国家首批三级甲等医院、全国百佳医院。医院拥有强大的实力和丰富的历史积淀，是国家级重点学科的培育单位，拥有多个国家级临床重点专科建设项目。同时，医院还设有省级质控中心，临床医学进入ESI全球前1‰，入选教育部“双一流”学科。医院拥有一流的设备配备，包括PET-MR、PET-CT、射波刀、术中MR等国际先进的医疗设备，为患者提供高水准的诊疗服务。 在医疗技术方面，医院在心脏移植、介入、腔镜微创技术等领域均达到国内顶尖水准，同时也积极推进互联网医院、多学科诊疗、日间诊疗、远程医疗等创新服务模式，为患者提供更加便捷和高效的医疗服务。此外，医院还是华中科技大学同济医学院的第一临床学院，拥有完整的学位教育和继续教育教学体系，致力于培养医学人才和推动医学科研创新。 针对原发性肉碱缺乏症这类常染色体隐性遗传病，医院拥有国家级重点实验室和科研平台，致力于开展相关研究和临床治疗，为患者提供专业的诊疗服务。同时，医院也致力于开展健康教育和预防措施，帮助患者和社会更好地了解和预防相关疾病。 在面对突发公共卫生事件和重大疾病救治方面，医院始终坚守公益理念，积极参与相关工作，获得多项荣誉称号，如“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”等。医院秉承“仁爱济世、协诚人和”的办院思想，肩负“弘扬人道，献身医学，服务人类”的崇高使命，不断推动医疗服务向更高水平迈进。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。