蚌埠市第一人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

蚌埠市第一人民医院成立于1949年，是蚌埠市建院最早的公立医院，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型三级甲等综合医院。医院附设蚌埠市儿童医院，是同济大学附属第十人民医院合作医院，东南大学医学院附属医院，蚌埠医学院附属医院、临床学院。医院先后获得“全国百佳医院”、“全国卫生系统先进集体”、全国第六届文明单位，安徽省“诚信单位”及“优质服务单位”、安徽省抗击新冠肺炎先进集体等荣誉称号，蝉联安徽省第十、十一、十二届文明单位。医院儿科为国家级“青年文明号”和“全国妇女创先争优先进集体”。蚌埠市第一人民医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征的诊疗方面表现出专业水平和治疗能力。这是一种罕见病，多因线粒体基因突变引起，于青少年到成人早期发病，可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。医院在对该病的诊断和治疗方面积累了丰富的经验，能够为患者提供全面的医疗服务和关怀。此外，医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者和家属更好地了解疾病特点，提高对疾病的认识和防范意识。蚌埠市第一人民医院以其专业水平、优质服务和丰富经验，吸引着患者选择该医院进行诊疗，为患者提供高质量的医疗保障。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。