蚌埠市第三人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

蚌埠市中心医院，始建于1953年，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的国家三级甲等医院。医院设有38个临床科室和12个医技科室，全面托管蚌埠市第五人民医院。在神经疾病治疗方面，我院拥有国家级救治中心，设有共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗专业团队，致力于为患者提供精准、高效的治疗服务。我院与上海知名医疗机构合作，引进先进技术，不断提升医疗水平，为患者带来福音。蚌埠市中心医院，用心守护您的健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 陈策副主任医师

三级甲等蚌埠市第三人民医院

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擅长普外科甲状腺疾病、乳腺良恶性肿瘤、肝胆疾病、胃结直肠肿瘤、腹壁疝等常见、多发病的外科传统手术治疗及腹腔镜微创手术治疗。在普外科重大手术围手术期管理及疑难、危重病人救治上具有丰富的临床实战经验。具备深厚的危重病救治理论功底和扎实的专业技能，擅长使用国内外大型无创和有创智能呼吸机、多功能监护仪、各种入路动静脉置管技术、血液动力学监测技术、血液净化技术、胃粘膜PH监测技术、微创经皮扩张气管切开术等系列先进技术，成功救治大量感染性休克、多发伤、复合伤、多脏器功能衰竭等外科危重病人。