怀远长九医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

怀远长九医院位于安徽省蚌埠市怀远县荆山镇马湖社区,是一家集医疗、科研、教学于一体的综合性医院。医院拥有完善的科室设置,包括呼吸内科、消化内科、神经内科等,尤其擅长治疗神经病,如共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病。医院设有专业的神经内科团队,采用先进的治疗技术,针对共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病,提供个性化的治疗方案,帮助患者缓解症状,提高生活质量。怀远长九医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,是您治疗共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病的最佳选择。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

孟飞
true 孟飞 主治医师
二级医院 怀远长九医院
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:-
毕业于安徽医科大学,从事儿科临床10余年,擅长小儿上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、婴幼儿哮喘、腹泻、便秘、缺铁性贫血、热性惊厥等儿科常见病的诊治,尤其擅于儿童哮喘、乳糖不耐受的规范诊疗,另外对于常见婴幼儿喂养、计划免疫等也有较好的指导经验。
患友问诊

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

52岁男性,询问药物使用问题及注意事项,包括副作用、用药时间、饮食禁忌等。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

患者最近经常感到眼睛模糊,尤其是在看书或使用电子设备时,担心可能是视网膜黄斑变性引起的,希望了解如何使用十五味萝蒂明目丸和氨碘肽眼药水来缓解症状,并寻求其他治疗建议。患者信息:无特殊病史。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

左眼视力下降,可能是视网膜黄斑区问题引起的,需要进行详细的检查和评估,患者担心玻璃体腔注药的风险,并询问激光治疗的可行性。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

我19年开始有飞蚊症,最近做了三面镜检查,发现视网膜边缘有色素沉着,担心会失明,想知道这种情况严重吗?

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

我近视严重,最近五天出现了二千多黑影,之前有玻璃体混浊的症状,担心黄斑区有问题,甚至可能出现网脱,已经接受治疗但症状没有改善。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42

患者最近发现视力下降,尤其在低光环境下,怀疑自己可能患有视网膜色素变性,并询问是否有治疗方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:25:42
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