怀远县白莲坡镇卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

怀远县白莲坡镇卫生院,成立于2018年,位于安徽省蚌埠市,宗旨和业务范围是“综合提供公共卫生和基本医疗等服务”。该事业单位开办资金169万神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

孙雪晴
true 孙雪晴 主治医师
好评率:100% 接诊量:1305 平均响应:-
待补充
梅林森
true 梅林森 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内分泌,呼吸,消化,全科
邹波
true 邹波 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
呼吸内科、心内科、消化内科。
患友问诊

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

我是一位视网膜色素变性患者,左眼矫正到0.8,右眼0.9,担心眼底出血,想了解更多关于该疾病的信息和用药建议。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

患者有视力模糊、头晕、眼痛和轻微痒感的症状,可能与视网膜疾病和青光眼有关,需要进一步检查和治疗。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

我近视严重,最近五天出现了二千多黑影,之前有玻璃体混浊的症状,担心黄斑区有问题,甚至可能出现网脱,已经接受治疗但症状没有改善。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

患者最近发现视力下降,尤其在低光环境下,怀疑自己可能患有视网膜色素变性,并询问是否有治疗方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:50:04
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