上海市第一人民医院蚌埠医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

蚌埠医学院第二附属医院是一所省直高校附属综合性三级甲等医院,以“以患者为中心”的服务宗旨,致力于提供全面的医疗服务。医院设有35个临床科室和12个医技科室,拥有一批具有先进水平的省级重点学科,如骨科、神经外科等,并在神经病治疗方面具有显著的专业实力。针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病,医院通过多学科诊疗中心(MDT)模式,整合优势资源,为患者提供精准、高效的诊断和治疗。此外,医院还注重科研和人才培养,不断提升医疗服务水平,助力患者重获健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

宁晶
true 宁晶 主治医师
好评率:100% 接诊量:1481 平均响应:15分钟
擅长包皮龟头炎,包皮过长,包茎,阳痿早泄,勃起功能障碍,淋病,非淋球菌尿道炎,尿路感染,前列腺炎,精液不液化或者液化不完全,弱精子症,少精症,无精症,精索静脉曲张,睾丸鞘膜积液,附睾炎,前列腺增生,泌尿系结石,泌尿系肿瘤等。
武桂祥
true 武桂祥 住院医师
好评率:99% 接诊量:6305 平均响应:2小时
擅长耳科、鼻科、咽喉科、头颈外科等常见病、多发病及疑难疾病的诊治,如耳聋及耳鸣、特发性突聋、急慢性化脓性中耳炎、外耳道及中耳胆脂瘤、乳突炎;过敏性鼻炎、急慢性鼻-鼻窦炎、鼻息肉、鼻腔鼻窦良性肿瘤;儿童及成人鼾症、扁桃体及腺样体肥大;急慢性咽喉炎、咽喉部良恶性肿瘤、甲状腺良恶性肿瘤等。
武文君
true 武文君 副主任医师
好评率:100% 接诊量:202 平均响应:30分钟
高血压,心力衰竭,冠心病,心律失常、心脏康复等
徐文弟
true 徐文弟 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长于髋膝关节疾病、腰腿痛、骨折等骨科常见病、多发病的诊断治疗
朱亚军
false 朱亚军 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
CT、磁共振诊断
魏学志
true 魏学志 主治医师
好评率:100% 接诊量:494 平均响应:-
擅长脑血管病、头晕、头痛、癫痫、三叉神经痛、睡眠障碍、周围神经病等神经内科常见病的诊断与治疗。
曹娟
true 曹娟 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1885 平均响应:15分钟
慢性支气管炎,肺气肿,肺部感染,呼吸衰竭,支气管扩张,肺结节,气胸,肺心病,心功能不全,肺脓肿等
孙进喜
true 孙进喜 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
邵建徽
true 邵建徽 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4302 平均响应:-
对于常见病、多发病,尤其在急、危重症及疑难疾病的诊治方面具有丰富的临床经验,尤其擅长心、脑血管急危重症及中毒方面的诊治。
张杰
true 张杰 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肝胆、甲状腺疾病的诊治,在甲状腺、乳腺、胃肠道、肝胆、胰腺等普通外科疾病的诊治上积累了较丰富的临床经验
患友问诊

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

我最近发现眼睛有小黑块,尤其是在看白纸时更明显,感觉它好像变大了,需要做手术吗?

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

患者最近经常感到眼睛模糊,尤其是在看书或使用电子设备时,担心可能是视网膜黄斑变性引起的,希望了解如何使用十五味萝蒂明目丸和氨碘肽眼药水来缓解症状,并寻求其他治疗建议。患者信息:无特殊病史。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 03:20:47
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