中国医学科学院血液病医院地中海贫血推荐专家

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）成立于上世纪50年代，是中国血液学的开创者邓家栋教授创办的国家级科研型血液病专业医疗机构。医院拥有雄厚的医疗、科研和教学实力，致力于提供高水平的医疗服务和开展血液病相关科研工作。 作为中国目前最大的血液病专业医疗机构，我们的医院拥有一流的专业团队和先进的医疗设备，能够为患者提供全方位的血液病诊疗服务。同时，我们还致力于开展血液病相关的健康教育和预防工作，帮助患者了解疾病知识，提高自我防范意识。 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）是一种遗传性溶血性贫血疾病，我院在该领域拥有丰富的诊疗经验和专业知识，能够针对不同患者的具体情况制定个性化的治疗方案。同时，我们也积极开展相关的健康教育工作，帮助患者了解疾病，提高对疾病的认识和预防意识。 无论您是需要诊疗还是健康咨询，中国医学科学院血液病医院都会竭诚为您提供优质的医疗服务和专业的支持。我们愿意与患者和社会共同努力，为血液病患者的健康保驾护航。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。