伊宁市人民医院始建于1958年，位于新华东路66号，国家4A级著名景区喀赞其民俗旅游区与之毗邻，经过一代一代人医人的不懈努力，已发展为一所集医疗、科研、教学、急救、预防、保健于一体的二级甲等综合医院。编制床位500张，现有职工763人，其中专业技术人员698人，高级职称88人、中、初级610人。开设内分泌高血压、消化呼吸神经内科、心内肾病科、心身医学科、妇产、儿科、骨外、普外等17个临床科室及检验科、功能科、影像科等7个医技科室。发挥医疗服务体系龙头作用。近年来，在江苏南京鼓楼医院、南京市第一医院、南京脑科医院等8家三甲医院及疆内新医大一附院、自治区人民医院等医联体单位的对口帮扶下，医院发展迅速，外科微创化、内科介入化、检查无痛化、技术专科化目标不断实现，多学科合作+医疗中心发展初具规模，患者满意度逐年提升。2020年，作为医共体总院，与伊宁市19个乡镇卫生院、社区卫生服务中心结成紧密型医共体单位，从人、财、物、技术等多维度开展紧密型合作。2021年5月15日加入南京鼓楼医院互联网体系，成为南京鼓楼医院互联网分院；2021年5月17日胸痛中心通过国家胸痛中心标准版认证，成为全疆唯一一家二级医疗机构通过国家级标准版胸痛中心；2021年7月31日加入新疆创伤救治联盟，成为伊宁市首家创伤联盟成员单位。一项项创新的举措，既充分发挥了市域医疗服务体系中的龙头作用和城乡医疗服务体系中的桥梁纽带作用，也为医院医疗服务能力的提升打下坚实的基础。绘就“一院三区”发展蓝图。2022年，由伊宁市委、市政府规划的医院“一院三区”新址扩建工作已初步完成，预计5月底完成新址搬迁，届时，医院占地面积将从1.8万平方米增加至4.4万平方米，建筑面积将从2.8万平方米增加至7.6万平方米，开放床位由500张增加至1000张，将极大改善群众就医环境。奋进“十四五”书写新篇章。推进亚专科建设，助力精准医疗。内分泌高血压科申报国家标准化疾病管理中心、高尿酸血症痛风管理中心，智慧化高血压诊疗中心及伊宁市甲状腺诊疗中心；消化呼吸神经内科筹划成立消化、肿瘤组、呼吸组、神经组等亚专业；心内肾病科计划组建外周血管组、冠脉介入组、胸痛中心+心衰中心质控组等亚专科；心身医学科进一步扩大病区，开展工娱治疗，不断强化学科建设，突出特色疗法；骨科成立运动医学组（包括关节脊柱）、创伤组（包括骨质疏松）、康复医学组等。打造6个重点专科、12大中心。十四五期间，医院将重点打造神经科、精神科、消化科、内分泌、心脏介入、骨关节等6大重点专科，及慢病管理中心（国家）、智慧化高血压诊疗中心（国家）、高尿酸痛风管理中心（国家）、内分泌管理中心、脑科中心、胸痛中心（国家）、卒中中心、内镜中心、口腔中心、孕产妇急救中心、新生儿急救中心、血液中心等12大中心。全力以赴争创三级医院。在完善“一院三区”基础建设的同时，伊宁市人民医院将借力“南京鼓楼医院互联网医院伊宁分院”、“南京脑科医院伊宁脑科中心”、“自治区人民医院紧密型医联体”，在疆内外资源助力下，通过互联网+医疗，使医院在标准化建设、医院管理、人才培养、学科建设、科研教学、医疗质量与安全管理等上面明显提升，医院内涵建设更加完备，顺利通过等级医院复审，争取在十四五末达到三级医院标准。在全院干部职工的不懈努力下，医院先后荣获全国敬老文明号、全国艾滋病防治先进集体、爱婴医院、州级先进基层党组织、州级精神文明单位等荣誉称号。医院将在市委政府的坚强领导下和卫健委党委的具体指导下，凝心聚力、团结一心，共克时艰，向管理要效益，以质量保安全，发挥市域医共体总院的引领优势，乘势而上，努力实现跨越式发展，为保障全市各族群众身心健康，构建“丝路花城·彩色伊宁”而贡献力量。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。