铜陵市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

铜陵市妇幼保健院，又名铜陵市第四人民医院，始建于1957年，是一所集医疗、保健、预防、教学、科研、康复为一体的三级甲等妇幼保健院。医院拥有专业的儿科、新生儿科等科室，专注于儿童健康和新生儿疾病的诊疗。特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病，医院凭借先进的医疗技术和设备，成功开展苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏相关疾病的诊断与治疗，为患者提供专业、精准的医疗服务。铜陵市妇幼保健院始终秉承“以保健为中心，以保障生殖健康为目的”的宗旨，致力于为广大妇女儿童提供优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。