睢县人民医院丙酸血症推荐专家

睢县人民医院始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救于一体的现代化综合性医院。医院在丙酸血症等罕见遗传病的治疗上具有显著的专业实力，设有专门的遗传代谢病科。医院配备有先进的检测设备，如1.5T超导核磁共振、飞利浦64排螺旋CT等，为丙酸血症患者提供精准诊断。同时，医院拥有一流的医疗团队，其中包括8名主任医师、28名副主任医师，他们具备丰富的临床经验，为患者提供个性化治疗方案。近年来，睢县人民医院在丙酸血症等罕见遗传病的治疗上取得了显著成果，赢得了患者及家属的广泛赞誉。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。