常熟市第一人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

常熟第一人民医院，成立于1949年，是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性医院。作为卫生部国际紧急救援中心指定单位和江苏省首批审定二级甲等医院，医院在血液病治疗方面具有显著优势。特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病，医院拥有一流的诊疗技术和设备，如磁共振成像仪、十六排螺旋CT等，为患者提供全方位的医疗服务。医院设有血液病实验室，拥有一支专业的医疗团队，致力于高苯丙氨酸血症等血液病的研究与治疗。近年来，医院诊疗高苯丙氨酸血症患者数千例，积累了丰富的临床经验，赢得了广大患者的信赖。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。