昆山市中医医院高苯丙氨酸血症推荐专家

昆山市中医医院创立于1985年，是一家集医疗、教学、科研、康复、预防、保健为一体的现代化综合性三级中医医院。医院建筑面积13万平方米，编制床位982张，在职职工1672人，拥有高级职称353名，硕、博士研究生256名，硕、博士生导师12名，省级以上专业委员会委员211名。医院荣获全国示范中医院、全国卫生系统创先争优活动先进集体等荣誉称号，连续6次蝉联全国文明单位。医院拥有国家临床重点专科（中医专业）建设单位1个，国家中医药管理局临床重点专科1个，江苏省中医药重点学科1个，苏州市医学重点学科1个，苏州市中医重点专科4个。医院拥有3.0T核磁共振、1.5T核磁共振、直线加速器等大型医疗设备，以及制剂生产与研发中心，拥有取得批准文号的医院制剂102种，其中中药制剂88个品种。此外，医院设有胸痛中心、卒中中心、创伤中心等专科中心，并引进国内顶尖专家团队。同时，医院还设立了郑氏妇科、闵氏伤科、脾胃病、肺病、皮肤病、肝病等6大院内名老中医传承工作室。医院致力于提供高水平的中医医疗服务，为患者提供全方位的诊疗和康复服务，以及健康教育和预防措施，为患者和社会提供专业的治疗和关怀。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。