湖南省交通医院苯丙酮尿症推荐专家

湖南省交通医院，成立于1953年，是一家集医疗、教学、科研于一体的省级公立医院，隶属湖南省交通厅。医院专注于肿瘤防治研究，尤其在苯丙酮尿症相关疾病的诊断与治疗方面具有显著优势。医院拥有一支由国内外顶尖专家组成的团队，致力于苯丙酮尿症等遗传性代谢疾病的临床综合治疗和分子机理研究。医院配备先进设备，开展多项临床试验，如国际胃癌CLASSIC研究等，在苯丙酮尿症等肿瘤疾病的治疗上取得了重大突破。湖南省交通医院致力于为患者提供高品质的医疗服务，树立华中地区权威一流肿瘤医院的品牌。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。