宝鸡市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

我院始建于1954年，是陕西省首家三级甲等妇幼保健院，陕西中医药大学附属医院，集医疗、保健、科研、教学为一体。医院设有孕产保健部、妇女健康部、儿童健康部等，是国家级母婴安全优质服务单位，全国首批儿童早期发展示范基地。我院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验，拥有专业的医疗团队和先进的诊疗技术。我院孕产保健部全面开展产前诊断技术，为孕产妇提供全程全生育周期保健服务，助力家庭健康。妇女健康部是全国妇科内分泌与妇科常见病培训基地，为全市妇女提供青春期保健、更年期保健、医学美容等全生命周期保健服务。儿童健康部是全国首批、省内唯一的国家级儿童早期发展示范基地，新生儿科成为国家临床重点专科，致力于为患者提供优质的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。