内乡妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

内乡县妇幼保健院，始建于1953年，历经五十余年的发展，已成为内乡县妇幼儿童综合保健医疗中心。医院占地面积3274平方米，建筑面积4495平方米，拥有一支专业的医疗团队，包括卫生技术人员42人，其中中级职称以上人员23人。医院特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗，设有专门的保健部，致力于为患者提供全面的诊疗服务。作为南阳市第一批“爱婴医院”和“一级甲等妇幼保健所”，内乡县妇幼保健院在苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗上积累了丰富的经验，为患者带来了新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。