黔南州人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

黔南布依族苗族自治州人民医院位于贵州省黔南布依族苗族自治州州府都匀市文峰路9号，是一所集医疗、教学、科研、保健、康复、院前急救于一体的三级甲等综合医院。医院始建于1950年，经过70年的建设，现已发展为贵州南部地区龙头医院，拥有国家级基地（中心）7个，省级基地5个。医院现有省级重点学科1个、州级重点专科5个，设有22个全州医疗质量控制中心，历年来共获得省、州级科技进步奖161项。 医院现有建筑面积近10.7万平方米，设有37个临床科室、9个医技科室。拥有全州最齐全、最先进的各类进口、国产高精尖诊断、急救、治疗医疗设备两千多台套，总价值近3亿元人民币。医院始终秉持“大医精诚，医者仁心”的核心价值观，为全州人民健康和生命安全提供了优质服务和坚强保障。 黔南布依族苗族自治州人民医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验和专业水平。医院拥有一支高效的医疗团队和先进的医疗设备，能够为患者提供全面、个性化的诊疗方案。同时，医院注重开展相关疾病的健康教育和预防工作，致力于提高患者和社会对疾病的认识，以及预防措施的宣传和普及，为患者和家庭提供更全面的健康管理服务。 作为黔南地区的龙头医院，黔南布依族苗族自治州人民医院将继续坚持以患者为中心的理念，不断提升医疗质量和服务水平，为患者提供更加优质的医疗服务和关爱。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。