普宁华侨医院是由庄世平先生倡导、海内外同胞捐资，经广东省卫生厅批准设立的一所公立“三级甲等”综合医院，是“广东省高等医学院校教学医院”，南方医科大学非直属附属医院，中国人民解放军总医院(301医院)、广东省人民医院、广州军区总医院合作医院。开设医学远程会诊系统，综合实力雄厚。担负着全市医疗、教学、科研、“120”急救、预防保健、康复、计划生育指导和突发性公共卫生事件抢救等任务。医院环境：医院位于市区中心地段，占地面积3.3万平方米，建筑面积9万多平方米，环境优美，布局流程合理。住院环境在粤东地区处于领先地位。编制床位1100张，实际开放1100张。内设14个职能科室和30个业务科室。人才队伍：现有职工总人数1200多人，其中卫生专业技术人员1003人，揭阳市优秀专家4人，普宁市优秀专业技术拔尖人才9人，高级职称106人，中级职称221人，初级职称676人。外聘教授5人。南方医科大学、广东医学院兼职教授、副教授49人，南方医科大学兼职硕士研究生导师10人。医疗设备：DSA、MRI、64排及6排螺旋CT、E9彩色B超、红杉树彩色B超、数字化X光线摄影系统CR、DR机、高压氧舱、血液透析机、全自动多功能生化分析仪、直线加速器、胸、腹腔镜、内窥镜、全自动酶标仪、肿瘤微创治疗设备等尖端医疗设备。重点专科：有骨科、ICU二个省级重点扶持建设临床专科；有神经内科、心血管内科等三个市级重点专科。特色专科：新生儿科配备有多种先进医疗设备，以及揭阳地区首辆移动新生儿转运急救车，病区有独立的温度调节系统和监控探视系统，拥有重症监护病床和普通新生儿病床多张，并设立有感染隔离病房，蓝光治疗室，新生儿洗浴中心，能对各种新生儿、早产儿危重疾病进行积极有效的抢救和治疗。肿瘤综合防治中心充分利用了我院作为普宁市唯一一家放疗定点医院的优势，外聘专家担任中心主任，各项设施配套完善，主要开展放疗、化疗、肿瘤治疗微创手术、射频消融、粒子植入、热疗、腹腔灌注、肿瘤介入治疗等多项肿瘤综合治疗项目，务求进一步提高肿瘤患者的生活质量。医疗技术：各专科诊疗技术水平在本地区居领先地位。率先在本地区开展高压氧治疗、血液透析、磁共振检查、肿瘤放射治疗、心脏外科手术、关节置换术、显微外科手术、断肢断指再植术、颈椎手术、微创经皮肾穿刺取石术等新技术项目20多项。心血管介入、外周介入、胸腹腔镜手术、脊柱手术、心脏外科手术、急性心梗、脑梗治疗等临床危重病例的抢救和疑难病例的诊治，在本地区处于领先地位。建院以来，开展新技术项目300多项，其中获揭阳市、普宁市科技进步奖70多项；居本地区领先水平的技术项目近40项，居国内、省内先进水平的技术项目近20项，填补普宁市、揭阳市、粤东地区空白的技术项目20多项。科教成果：2011年认定为“广东省全科医学教育临床培训基地”，2016年1月获评广东省住院医师规范化培训基地协同医院，儿科、神经内科和外科3个专业获得规培资格。承担了南方医科大学、广东医学院、潮州卫校、揭阳卫校等医学院校的实习带教任务和全市乡镇卫生院技术骨干的临床专业进修任务。医院还取得省级心脑血管科研基金一项，先后获市以上科技进步奖70多项，发表论文800多篇。医院荣誉：医院忠实履行公立医院职责，始终坚持“救死扶伤、服务社会”的办院宗旨和“一切以病人治疗、康复为中心”的服务理念，全面实施“文化建院、品牌立院、科教兴院、人才强院”发展战略，医疗业务迅猛发展，取得了显著的医疗效益、社会效益和经济效益。医院荣获“全国医药卫生系统先进集体”、“广东省百家文明医院”、“广东省卫生系统行业作风建设先进集体”、“广东省卫生系统创先争优活动先进集体”等多项殊荣。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。