简介:

揭阳市人民医院(中山大学附属揭阳医院)位于广东省揭阳市榕城区天福路107号,始建于1890年,是一所集医疗、教学、科研、保健、康复、急救于一体的三级甲等综合医院,是中山大学非直属附属医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

林勇彬
true 林勇彬 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脊柱畸形矫形,脊柱退变性疾病(如椎间盘突出,腰椎管狭窄症,颈椎病),脊柱骨折,脊柱感染,以及四肢创伤骨折的诊断和手术治疗。
袁璧钗
false 袁璧钗 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
从事内分泌代谢疾病临床科研教学工作近20年, 研究方向:糖尿病足病。年诊治糖尿病足患者超过250例, 率先在粤东地区开展自体富血小板凝胶技术及皮耐克治疗糖尿病足及其他慢性创面, 擅长糖尿足病保肢治疗、糖尿病神经病变、 糖尿病肾病等相关并发症及甲状腺、 垂体-肾上腺、垂体-性腺、骨质疏松等其他内分泌代谢疾病。在揭阳市首次开展ACTH兴奋试验及戈那瑞林兴奋试验。
黄晓新
false 黄晓新 主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
擅长诊治脑血管病、癫痫、帕金森、认知功能障碍、神经罕见病、各类脑炎、头痛、头晕、睡眠障碍等。
林冬群
true 林冬群 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种内科疾病,尤其心血管疾病如冠心病心绞痛,心肌梗死,主动脉夹层,高血压,心功能不全,心律失常,血脂异常的预防及诊治。
陈新桂
true 陈新桂 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长胃肠疾病的诊治及微创手术治疗(包括胃癌,结肠癌、直肠癌、间质瘤、消化道穿孔、腹股沟疝、阑尾炎、痔疮、结节性甲状腺肿、甲状腺肿物、甲状腺癌)
杨丹晓
false 杨丹晓 主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事神经内科临床工作20余年,擅长诊治脑血管病、癫痫、帕金森、认知功能障碍、神经罕见病、各类脑炎、头痛、头晕、睡眠障碍等。
林慧金
true 林慧金 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
擅长咳嗽、咳痰、呼吸困难、咯血、胸痛、支气管炎、肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、哮喘、胸腔积液、肺脓肿、肺部肿瘤等疾病的诊治,对呼吸内科常见病及疑难杂症有着丰富的临床经验。
李嘉斌
true 李嘉斌 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长胸部肿瘤放化疗,免疫,靶向等综合治疗
李佳凯
true 李佳凯 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内科常见病,肺部感染,慢性阻塞性肺疾病,糖尿病,高血压,甲亢,冠心病,脑血管病,周围神经病,眩晕,胃肠炎,消化性溃疡,痛风,关节炎等
陈镇鑫
true 陈镇鑫 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
擅长于骨关节病,关节脱位,关节炎,腰腿痛,颈椎病,关节积液,骨折后康复指导,骨折后随诊治疗等。
患友问诊

我有两次不良孕产史,第一次是没有胎心,第二次是8周胎停,胚胎送检报告显示染色体部分片段重复,想知道这是什么原因造成的?患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

19周孕妇在产检中发现双侧脑室脉络丛异常和左心室强回声光斑,医生建议做羊水穿刺和无创DNA检测,担心可能的先天性疾病影响胎儿健康。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

13周胎儿停止发育,胚胎病理报告显示脐血管炎,曾经生病过,担心是否有关系?患者女性24岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

我在甲醛超标的环境中生活和工作,担心对我的卵子、精子和受精过程有不良影响,并且出现了窦性心律不齐和高血压的症状。患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

怀孕初期HCG值偏低,担心胎儿染色体异常,需要做无创检查吗?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

我做了试管婴儿,但胚胎染色体异常,夫妻都检查过,结果正常。我们在备孕期间没有接触过辐射。之前也流产过一次。请问这是什么原因?下次会有影响吗?我现在40岁,卵巢功能正常。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

孕八周时患病毒感冒,半个多月才好,想知道如何进行优生十项检查和染色体异常排除。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

如何最精确地了解胎儿出生后可能出现的特殊临床症状?患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

我最近贫血严重,白细胞低,经常全身痒,去医院做了检查,想知道我可能得了什么病?患者男性73岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43

我经历了胎停,怀疑与血型或多囊卵巢综合征有关,排卵日前后两天血糖特别低,希望了解原因和解决方案。患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-11-11 13:55:43
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