惠来县人民医院历经八十年的风雨洗礼，现已发展壮大成为全县唯一一所集科研、教学、医疗、保健为一体的二级甲等综合性医院，同时也是广州医学院第二附属医院的定点指导医院。医院现有干部职工589人，专业技术人员476人，其中高级职称47人，中级以上职称167人，县管人才4人，市拔尖人才2人。医院住院部设有神经外科、胸外科、普外科、骨科、泌尿外科、妇产科、心血管、呼吸、消化、内分泌、神经内科（内设ICU病区）、儿科、感染科和康复科等十多个病区，设置床位320张。门诊开设有内、外、妇、儿、急诊、中医、专科专家门诊、骨伤、针灸、按摩、理疗、皮肤、口腔、体检中心、输液中心、检查等近二十个科室。医院年接诊门诊病人20.6万余人次，收治住院病人1.6万余人次，开展大中型手术4000多台次，担负了全县95％以上的大型手术，接诊了全县绝大多数的急危重病人抢救，承担了绝大多数的疑难危重病人的诊治。近年来，医院实施人才兴院的方针，以选拔人才作为提升医院医疗水平的重要途径，大力发展人才队伍建设。为加快人才引进和加强学科建设，制订了中长期人才引进培养规划，逐步地引进一大批综合素质好的大学本科毕业生，狠抓人才队伍及梯队建设，确保医院可持续发展的人才储备。继在去年选送一大批大学本科毕业、业务骨干和管理人员到广医二院进修、培训、学习后。今年又计划引进部分高尖技术人才。继续加大设备投入，突出重点学科配套建设，为临床诊断提供科学的依据是医院医疗改革的重点，多年来，医院先后购置高、精、尖设备如螺旋ＣＴ、Ｃ--臂X光机、彩色B超、纤维结肠镜、全自动生化检测仪、麻醉机等先进医疗设备，使医院的辅助检查和物理诊断水平逐渐向更高的水平迈进，同时也为急诊病人和疑难危重病人的诊治提供了科学的依据，也为危重病人的抢救提供了保障。医院还不断加大基础设施建设力度。去年以来，在县委县政府及社会贤达的大力支持下，门诊综合大楼建设竣工投入使用在即，大楼高十二层﹙含地下室一层﹚，建筑面积12500平方米，投入资金3500万元是现代化的新门诊大楼，门诊大楼的建成迎来了医院发展机遇，这必将推进全县医疗服务水平上一个新的台阶。随着医院基础设施及医疗设施逐步配套完善，广大医技人员锐意进取、奋发图强，积极攻克医疗服务新高地，医疗技术水平不断提高。目前，医院已能够开展开颅术、环状痔切除术、交锁髓内丁固定术以及人工股骨头置换术、食道癌根治术、经阴道子宫肌瘤刎刮术、次全子宫切除术、白内障摘出＋人工晶体植入术等较大难度手术。医院连续多年被上级评为先进工作单位、文明单位、青年文明号、百家文明医院、巾帼文明岗、职业道德模范班组等光荣称号。为把医院建设成一所党委政府满意、人民群众满意，医院员工满意的公立性医院。医院继续坚持“以病人为中心”，以“创名院、出名医、建名科”为目标，不断提升服务品质，以更好地满足广大人民群众日益增长的医疗、卫生保健需求。医院实行全日24小时急诊及无假日医院、无红包医院，医院全体医务人员将全心全意为您服务，热诚欢迎前来就诊或电话咨询。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。