普宁市人民医院（南方医科大学附属普宁人民医院）创建于1950年，是广东省县域第一家、揭阳市首家三级甲等综合医院。 医院占地面积36.19亩，建筑面积6万多平方米，员工2200多人，其中高级职称174人，中级职称307人，博士、硕士研究生81人，本科毕业生692人，受聘为南方医科大学教授、副教授45人，硕士生导师10人，市级科技拔尖人才8名；编制床位1600张，开放床位2300张，服务范围为本市及毗邻各县市区，服务人口约600多万，是本区域的医疗服务中心。医院拥有64排螺旋ct、3.0核磁共振（mri）、spect（小派特）、数字减影血管造影机（dsa）、全数字化乳腺x线摄影系统等万元以上设备1000多台（套）；设置有内、外、妇、儿、icu、nicu、ccu、导管室等35个学科专业、32个临床科室和69个细分专业，其中省级临床重点专科2个，广东省重点扶持建设专科2个，揭阳市临床重点专科3个。医院下辖有一个分院（洪阳分院，原洪阳镇中心卫生院），托管惠来县东明医院，技术帮扶揭西县中医医院。2018年，医院急、门诊诊疗病人为104万人次；收治住院病人9万人次；开展手术2.49万例；业务收入11.66亿元；固定资产7.24亿元，在揭阳市同级医院中，业务量最大、住院天数最少、人均住院费用最低、医疗安全最有保障、病人满意度最高。 2003年以来，医院以科学发展观为指导，以深化医院内部改革为动力，坚持医院公益性，大力弘扬“人民医院为人民”的办院宗旨以及“忠实于科学，服务于健康”的医院核心文化，实施“管理精细化、服务规范化”的内涵建设方针，推行与国际前沿接轨的“人本位”医疗服务模式，建立了一套高效的运营机制和科学的管理制度。 进入新时代，医院坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实健康中国战略，坚持新时期卫生与健康工作方针，坚持以人民健康为中心，不断提高医疗服务质量，有效地缓解了基层群众“看病难、看病贵”的问题。 近年来，医院多次被广东省委、省政府、省卫生厅、揭阳市委、市政府评为“先进单位”、“文明窗口”。2008年，院长陈阳生被评为“全国卫生系统先进工作者”；2009年，医院被评为“全国诚信文明示范品牌医院”、“全国百家医疗安全示范品牌医院”；2010年10月，医院成为南方医科大学非直属附属医院；11月，医院荣获全国“2010改革创新医院”；12月，医院经广东省医院评审委员会评审，认定为三级甲等医院，成为全省县域第一家、揭阳市第一家三甲医院；2011-2012年，医院的骨外科、泌尿外科先后被广东省卫生厅评审认定为省级重点专科；2013年1月，医院获全国“2012医院改革创新奖”；12月，院长陈阳生被评为2013年度全国“医院服务改革创新人物”；2014年12月，在健康报社主办的第二届中国健康服务业论坛上，医院荣获“中国医疗机构公信力示范单位”，位列“全国县级医院公信力榜单”第十位；2015年4月，在广东省卫计委发布的全省58个县及县人民医院医疗服务能力综合评价中，医院位居全省第2位；12月，被国家机关事务管理局、国家发展和改革委员会、财政部评为“第二批节约型公共机构示范单位”；2016年3月，院长陈阳生荣获“2015年广东省医院优秀院长”称号；2016年6月，医院被评为“全国医院后勤管理创新先进单位”；2017年2月，医院被评为“广东省县域（区）优秀医院管理团队”。在广东省第三方群众满意度调查中，该院在全省91家综合大医院中排名第17位。2017年10月，院长陈阳生荣获“中国县级医院百佳院长”称号。2018年3月，医院通过了香港艾力比星级医院认证，成为粤东首家、广东省县域第二家“五星级医院”;2018年5月，医院荣获广东省“五一劳动奖状”。另外，医院连续多年被香港艾力彼医院管理研究中心、香港医院观察杂志社评为“中国县级医院竞争力100强医院”，2018年位居全国第14位、广东省第2位。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。