重庆市綦江区人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

重庆市綦江区人民医院始建于1940年，是一所集医疗、教学、预防、保健、急救、科研为一体的三级甲等综合性医院。医院占地面积85亩，建筑面积10.6万多平方米，编制床位800张。医院在岗职工1250人，其中博士学历者2人，硕士学历者58人，正高级技术职称13人，副高级职称107人，中级职称221人。医院设有37个临床、医技科室和23个职能部门，其中苯丙氨酸代谢疾病治疗专业为我院特色之一。我院在苯丙氨酸代谢疾病，尤其是高苯丙氨酸血症的治疗上积累了丰富的临床经验，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供全面、精准的治疗方案。作为綦江区人民医院，我们致力于为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。