河南省儿童医院高苯丙氨酸血症推荐专家

河南省（郑州）儿童医院始建于1960年，作为国家儿童区域医疗中心，是河南省儿童医学中心，专注于儿童健康服务。医院在儿科新生儿领域具有显著优势，获批国家临床重点专科建设项目，针对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病具有丰富的治疗经验。医院拥有国家呼吸系统疾病临床医学研究中心河南研究中心，是全国罕见病诊疗协作网成员单位，致力于儿童健康科研与治疗。依托近50个省级以上平台，包括河南省遗传代谢性疾病重点实验室，医院在儿童健康领域不断取得突破，为患者提供全面、专业的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。