阆中市人民医院地中海贫血推荐专家

阆中市人民医院，始建于1895年，是一所历经百年的综合性医院，以“团结、奋进、务实、创新”为办院理念。医院拥有古城和七里两个院区，编制床位1212张，实际开放床位1600张，占地面积200亩，建筑面积12.4万平方米。医院在珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）治疗方面具有显著的专业实力，是国家综合防治卒中中心，认证胸痛中心，认证高血压达标中心。医院设有32个临床科室、12个医技科室、24个职能科室，其中四川省临床重点专科2个（在建）。在人才队伍方面，全院在岗职工1806人，专业技术人员1471人，硕士研究生83人，本科926人。医院配备有1.5T磁共振、128排256层双源CT等大型医疗设备46台（件）。阆中市人民医院在珠蛋白生成障碍性贫血治疗方面具有丰富的临床经验和先进的医疗技术，为患者提供全面、优质的医疗服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。