阳泉煤业集团有限责任公司总医院高苯丙氨酸血症推荐专家

阳泉煤业（集团）有限责任公司总医院（简称阳煤集团总医院）成立于1950年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、社区保健为一体的三级甲等医院。医院在创伤急救、骨外科等领域具有显著优势，尤其在苯丙氨酸代谢疾病如高苯丙氨酸血症的治疗上拥有丰富经验。医院设有专门的肾病内科，为省级重点建设专科，配备先进医疗设备如3.0T磁共振、128排螺旋CT等，可对高苯丙氨酸血症进行精准诊断与治疗。医院科研水平突出，近5年开展科研47项，发表学术论文1198篇，致力于为患者提供最优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。