乐山市市中区妇幼保健计划生育服务中心色素性视网膜炎推荐专家

简介:

乐山市市中区妇幼保健院成立于1952年,是一所集医疗、保健、科研、教学为一体的现代化妇女儿童医院。医院设有妇科、产科、儿科、儿童康复中心等科室,为妇女儿童提供全方位的医疗保健服务。医院与四川大学华西第二医院、四川省妇幼保健院等上级医院合作,定期聘请专家坐诊,确保患者获得高质量医疗服务。针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见疾病,我院拥有专业的治疗团队和先进的设备,为患者提供对症治疗,助力患者康复。乐山市市中区妇幼保健院,守护妇女儿童健康,助力罕见病治疗。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

方妍
true 方妍 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2614 平均响应:-
儿科常见病多发病的诊断和治疗,擅长儿童呼吸系统和消化系统疾病的诊治,开展儿童生长发育咨询
患友问诊

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

患者发现自己的眼睛颜色有变化,已经两个月,家人发现后感到担心,想了解可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34

五岁孩子如何补充叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:27:34
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