夹江县人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

夹江县人民医院始建于1940年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、急救、康复为一体的区域医疗中心。医院拥有丰富的医疗资源和先进设备,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。其中,医院在神经病领域具有显著的专业优势,尤其是在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征的治疗方面,积累了丰富的临床经验。医院设有专门的神经内科,配备有先进的诊疗设备,如美国GE多排螺旋CT、美国GE1.5T超导核磁共振等,为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院始终秉承“医术仁心,关爱生命”的使命,致力于为广大患者提供安全、便捷、优质的医疗服务,是神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征患者的最佳选择。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

万海波
true 万海波 主治医师
三级其他 夹江县人民医院
好评率:100% 接诊量:49 平均响应:-
普儿科,擅长儿科常见病多发病的诊治,如发热,反复呼吸道感染,儿童哮喘,支气管炎,肺炎,川崎病,过敏性紫癜,新生儿黄疸,小儿腹泻,儿童新冠感染
患友问诊

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

患者最近经常感到眼睛模糊,尤其是在看书或使用电子设备时,担心可能是视网膜黄斑变性引起的,希望了解如何使用十五味萝蒂明目丸和氨碘肽眼药水来缓解症状,并寻求其他治疗建议。患者信息:无特殊病史。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:05:57
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