峨眉山佛光医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

四川峨眉山佛光医院有限公司,成立于2014年,是一家专注于医疗服务的专业医院。医院坐落于峨眉山市绥山镇万福西路689号,法定代表人为杨烛。医院秉承“以人为本,患者至上”的服务理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病领域,四川峨眉山佛光医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院引进先进的诊疗设备,运用科学的治疗方法,为患者提供个性化的治疗方案。在这里,患者可以享受到温馨、舒适的就医环境,感受到专业、贴心的医疗服务。四川峨眉山佛光医院,与您共同抗击疾病,守护健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

裴文波
true 裴文波 主治医师
二级医院 峨眉山佛光医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿科呼吸消化系统常见病多发病及感染性疾病,小儿生长发育相关疾病评估,过敏性疾病处置
蒋荣
true 蒋荣 副主任医师
二级医院 峨眉山佛光医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长恶性肿瘤性疾病的诊治,尤其擅长放射治疗、化疗,对免疫治疗及靶向治疗亦有涉猎,对姑息治疗及安宁疗护,尤有体会。对常见风湿免疫性疾病及血液系统疾病提供诊治思路,让病患少跑路、少花钱!
患友问诊

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

患者在接受第二次眼底激光治疗后出现眼红,担心是否会影响视力,询问医生处理方法。患者有视网膜病变史。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

患者有视力模糊、头晕、眼痛和轻微痒感的症状,可能与视网膜疾病和青光眼有关,需要进一步检查和治疗。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:57:51
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