乐山市沙湾区牛石镇卫生院色素性视网膜炎推荐专家

位于我国某地的XX医院，占地面积约3800平方米，业务用房面积达到2701平方米。医院经过改建，门诊大楼面积达到850平方米，同时新建的住院大楼面积为1851平方米，目前编制病床20张，实际开放床位也达到20张。医院在编在岗职工共有8人，外聘人员13人，专业技术人员15人，其中中级职称2人。 XX医院开设有预防保健科、全科医疗科、内科、外科、妇产科、儿科、麻醉科、医学检验科、医学影像科；X线诊断专业；超声诊断专业；心电图诊断专业、中医科、中西医结合等多个科室。医院不仅设备先进，拥有300MA高频X光机、彩色多普勒超声诊断设备、心脏彩超、经颅多普勒、高频电刀、麻醉呼吸机、全自动血球计数仪、全自动血液细胞分析仪、全自动生化仪、心电监护仪、多功能牵引床、救护车等先进精良的医疗设备，而且科室设置齐全，能够满足患者多样化的医疗需求。 其中，神经病科是医院的特色科室之一，专注于共济失调-色素性视网膜炎综合征的诊疗。该综合征是一种罕见的线粒体综合征，以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征，多在青少年到成人早期发病，症状包括夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等。治疗上，医院采取对症治疗为主的方法。 XX医院神经病科医生数量充足，科室推荐专家有{{query}}，对于共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病有着丰富的诊疗经验。如果您或您的家人正遭受此类疾病的困扰，欢迎前来XX医院神经病科咨询和治疗。在这里，我们承诺将竭诚为您提供最优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。