峨眉山市高桥镇中心卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

峨眉山市高桥镇中心卫生院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

胡刚
false 胡刚 住院医师
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糖尿病、高血压、脑梗塞、上呼吸道感染、慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、肺部感染、胃肠功能紊乱、高脂血症、甲状腺功能减退症、头晕、房颤等内科常见病和多发病的诊断和治疗;报告解读。
患友问诊

患者在接受第二次眼底激光治疗后出现眼红,担心是否会影响视力,询问医生处理方法。患者有视网膜病变史。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

左眼视力下降,可能是视网膜黄斑区问题引起的,需要进行详细的检查和评估,患者担心玻璃体腔注药的风险,并询问激光治疗的可行性。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

我眼睛上有一块黄色斑块,碰到黑眼珠,想知道是否需要手术?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-11-16 17:50:59
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