钦州市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

钦州市妇幼保健院（红十字医院、妇产医院、儿童医院）创建于1974年，是国家三级甲等妇幼保健院，拥有新生儿科重症监护病房等专业设备。医院在新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查和儿童听力障碍诊治等方面具有显著优势，特别擅长治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病。近年来，医院荣获多项荣誉称号，包括国家爱婴医院、全国首批“母婴友好医院”等，成为全市妇女保健、儿童保健、新生儿危重症救治、儿科危重症救治等领域的领先机构。医院专业设备齐全，拥有先进的聚焦超声肿瘤治疗系统（海扶刀）等，为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供精准治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。