首都医科大学宣武医院高苯丙氨酸血症推荐专家

首都医科大学宣武医院，始建于1958年，是我国神经科学和老年医学领域的领军医院。医院传承“诚勤严精”的宣医精神，以神经科学和老年医学为重点，拥有国家级重点学科——神经内科，并积极参与神经外科、神经介入、神经病理等神经科学相关领域的治疗和研究。同时，医院在老年医学领域同样卓有成效，设立了北京市老年病医疗研究中心，致力于老年疾病的防治和研究，如高苯丙氨酸血症等老年代谢病的诊疗。宣武医院凭借其强大的医疗实力和丰富的临床经验，成为国内外患者信赖的神经科学和老年医学治疗中心。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。