天津市儿童医院高苯丙氨酸血症推荐专家

天津市儿童医院（天津大学儿童医院）是天津市唯一一家三级甲等综合性儿科医院，专注于儿科医疗、教学、科研、预防等领域。医院技术力量雄厚，拥有众多高级专业技术人员，包括国务院特贴专家、天津市授衔专家等，是国家卫生健康委重点专科-儿科-项目建设单位。医院重点学科-儿科学（100202）被授予天津市临床重点学科，擅长治疗高苯丙氨酸血症等罕见病。医院设有发热门诊、儿童康复中心、新生儿诊疗中心等，诊疗科目齐全，配备完善的医疗设备。天津市儿童医院始终坚持“以病人为中心，全心全意为患儿服务”的宗旨，为高苯丙氨酸血症患儿提供全方位的诊疗服务，助力患者康复。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。