苏州大学附属第二医院高苯丙氨酸血症推荐专家

苏州大学附属第二医院，始建于1988年，是一所集医疗、教学、科研、预防、应急等为一体的三级甲等医院，也是苏州大学苏州医学院第二临床医学院和国家卫生健康委核事故医学应急中心第四临床部。医院是国家临床医学博士后流动站，临床医学一级学科博士、硕士学位授予点，住院医师规范化培训基地，国家药物临床试验基地。在核事故医学领域，医院具有显著特色，设有放射医学与辐射防护国家重点实验室临床中心。此外，医院在神经疾病诊疗、骨质疏松治疗等领域也有着深入研究。针对高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病，我院具有丰富的治疗经验和专业的治疗团队，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。