中南大学湘雅医院高苯丙氨酸血症推荐专家

中南大学湘雅医院，作为我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心，始终致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在苯丙氨酸代谢病，如高苯丙氨酸血症等罕见病领域具有显著优势。湘雅医院拥有一流的诊疗技术，强大的专家团队，对高苯丙氨酸血症等疾病有着丰富的临床经验。医院高度重视罕见病的研究与治疗，积极参与国内外学术交流，不断提升诊疗水平。在这里，患者可以享受到专业、精准、人性化的医疗服务，为患者带来健康希望。湘雅医院，为高苯丙氨酸血症患者筑起健康防线。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。