长治医学院附属和平医院丙酸血症推荐专家

长治市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的现代化综合医院。医院占地面积11万M2，建筑面积22万M2，开放床位1800张，拥有2577名职工，其中卫生技术人员1979名，博士、硕士研究生623名，硕士生导师123名，博士生导师2名。年门急诊量80余万人次，出院病人5.44万人次。我院血液学科、心血管学科为省级重点学科，神经外科、普通外科、心外科、内分泌科为省级临床重点专科，生殖遗传科是能够从事辅助生殖技术的学科，感染性疾病科是长治市定点收治传染性疾病的专业学科。检验科通过了国家认可委“ISO15189实验室认可”。医院固定资产9.47亿元，配备有3.0T核磁共振、螺旋CT等现代化诊疗设施。我院致力于丙酸血症等罕见遗传病的诊疗，拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术，为患者提供全方位的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。