南宁市第一人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

南宁市第一人民医院始建于1914年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复于一体的大型三级甲等综合医院,是广西医科大学第五附属医院和广西医科大学第五临床医学院。医院致力于神经病领域的诊疗,特别是对于罕见病——共济失调-色素性视网膜炎综合征的研究与治疗。作为卫生部国际紧急救援中心网络医院和中国卒中中心联盟医院,南宁市第一人民医院在神经病治疗领域具有丰富的经验和专业的治疗团队。医院不仅提供全面的诊疗服务,还注重患者的康复和预防保健。在这里,患者可以享受到针对共济失调-色素性视网膜炎综合征的对症治疗,为患者带来希望和健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

王家旭
true 王家旭 主治医师
好评率:99% 接诊量:195 平均响应:15分钟
熟悉各种消化内科以及消化内镜相关性疾病的诊治以及治疗
覃屹
true 覃屹 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1767 平均响应:15分钟
擅长脂肪肝、肝炎、功能性胃肠病、消化性溃疡、胰腺炎等消化内科常见病诊治,擅长ERCP,胃镜、肠镜检查及镜下息肉、痔疮治疗。
莫艺
true 莫艺 主治医师
好评率:98% 接诊量:1216 平均响应:30分钟
肺炎,肺结节,肺结核,肺气肿,哮喘
魏菲
true 魏菲 副主任医师
好评率:97% 接诊量:64 平均响应:-
围产期保健,高危妊娠的识别与诊疗,危重孕产妇救治,分娩镇痛,产后保健,优生优育咨询等。
周晓岚
true 周晓岚 主治医师
好评率:100% 接诊量:33 平均响应:15分钟
睡眠障碍、焦虑抑郁障碍、精神分裂症、双相情感障碍等疾病的诊断和治疗
黄钢丁
true 黄钢丁 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长便秘、功能性腹痛、功能性腹胀、胃食管反流等疾病的诊治,擅长胃肠动力检测。擅长胃肠镜检查,内镜下息肉治疗、消化道狭窄扩张、鼻空肠引流管置入、经皮胃造瘘等
王菊新
true 王菊新 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长耳鼻咽喉科疑难病多发病的诊断和治疗。尤其在耳鼻咽喉科方面精于过敏性鼻炎、鼻窦炎鼻息肉、慢性鼻炎、鼻咽癌、咽喉炎、声带(小结)息肉、中耳炎、眩晕等疾病的诊断和治疗;熟练开展鼻内窥镜、纤维鼻咽喉镜、支撑喉镜、耳内镜等耳鼻咽喉微创手术。
覃丽娜
false 覃丽娜 副主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
脑血管病,头晕和眩晕,脱髓鞘疾病
梁海明
true 梁海明 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
眼底病、白内障、青光眼
吴大海
false 吴大海 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
患友问诊

我近视,眼睛前面总是有黑影,像飞蚊一样,很困扰,想知道这是什么病,应该怎么治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

患者最近发现视力下降,经检查被诊断为视网膜色素变性,已经在服用营养视神经的药物,但效果不明显,希望了解更多治疗选择和生活方式调整建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

左眼视力下降,可能是视网膜黄斑区问题引起的,需要进行详细的检查和评估,患者担心玻璃体腔注药的风险,并询问激光治疗的可行性。

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 06:00:53
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