广西医科大学第二附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

广西医科大学第二附属医院,作为广西医科大学直属的综合性医院,集医疗、教学、科研、保健及康复于一体,拥有强大的医疗实力。医院在神经病学领域拥有卓越的治疗能力,尤其在共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有神经内科、眼科等多个专业科室,配备先进的医疗设备,拥有一支高素质的医疗团队,致力于为患者提供全面、专业的诊疗服务。医院秉承“患者至上”的服务理念,致力于打造成为具有国际影响力、区域高水平的医科大学附属医院,为人民群众提供高品质的卫生与健康服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

袁海宁
true 袁海宁 主任医师
好评率:100% 接诊量:117 平均响应:10小时
长期从事传染性疾病临床救治工作,能熟练完成以下疾病的诊治工作:慢性乙型、丙型病毒性肝炎、肝硬化、重症肝炎、肝衰竭、各种病因引起的肝损伤、艾滋病、伤寒、疟疾、流感、恙虫病、肝吸虫病等传染病与寄生虫病。
蔡正文
true 蔡正文 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长恶性肿瘤疾病、血液肿瘤的诊断与治疗。尤其对恶性肿瘤的靶向治疗和免疫治疗,以及造血干细胞移植有较高的造诣,达到国内先进水平。
李敏
false 李敏 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
待补充
叶小龙
false 叶小龙 主治医师
好评率:100% 接诊量:71 平均响应:-
业务专长:带状疱疹后神经痛、骨关节疼痛、三叉神经痛、癌症疼痛的规范化治疗。
江永美
false 江永美 主治医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
女性情感问题,青少年情绪障碍及抑郁症、焦虑症等心理科常见问题的诊疗
梁佳维
false 梁佳维 主治医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
脊柱疾病
廖国林
true 廖国林 主治医师
好评率:100% 接诊量:206 平均响应:-
消化系统疾病,如胃食管疾病(胃炎、反流性食管炎)、肝病、肠道疾病、胆胰疾病(急性胰腺炎、胆石症)等
韦洪艳
true 韦洪艳 主治医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
儿童常见病,发热,咳嗽,呕吐,腹泻,头痛,抽搐等,擅长儿童神经系统疾病诊治。
刘文洲
true 刘文洲 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
熟悉对肺部良恶性肿瘤、食管疾病、纵隔肿瘤、胸部外伤、先天性心脏病、心脏瓣膜病、血管疾病等心胸外科疾病的诊治,熟悉胸外科及心脏外科各种微创手术治疗技术。
韦莎
true 韦莎 主治医师
好评率:94% 接诊量:18 平均响应:-
擅长儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系系统疾病以及新生儿疾病,可以提供婴幼儿喂养、护理等专业意见。
患友问诊

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19

患者发现虹膜上有色素改变,担心是否会影响视力,并询问可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:42:19
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