广西医科大学第一附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

广西医科大学第一附属医院成立于1934年,是广西首家三级甲等综合医院,也是广西医科大学直属附属医院。医院以临床医疗、医学教育、医学研究和医疗保健为中心,拥有国家级重点专科和广西临床重点专科,是“一带一路”医学人才培养联盟副理事长单位。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著优势,如地中海贫血、肝癌、鼻咽癌等地方病及心血管疾病等高发病、常见病的防治技术特色鲜明。医院引进了多项国内外先进技术,如儿童亲体肝脏移植、心血管介入治疗等,同时,医院还致力于“互联网+医疗”服务,为患者提供高效便捷的就医体验。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面,广西医科大学第一附属医院凭借其强大的医疗实力和专业的治疗团队,为患者带来了新的希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

韦露明
true 韦露明 主任医师
好评率:99% 接诊量:446 平均响应:30分钟
儿科常见病诊治。新生儿疾病的诊治,如新生儿黄疸,早产儿、高危新生儿的诊治及出院后随访
宋卫儒
true 宋卫儒 副主任医师
好评率:99% 接诊量:8674 平均响应:3小时
备孕咨询,前列腺炎、前列腺增生、勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳
李广裕
true 李广裕 主任医师
好评率:100% 接诊量:283 平均响应:4小时
男性不育症(包括各种少、弱精症、畸形精子症、精液不液化、无精症、精子DNA碎片增高等); 各种阳痿、早泄、不射精症、射精无力、性欲下降; 慢性前列腺炎;前列腺增生;前列腺钙化; 阴茎短小;睾丸发育不良、精索静脉曲张;男性更年期综合征; 睾丸炎、附睾炎、尿道炎、血精症等各种生殖道感染。 包皮过长、包茎吻合器切除术。 擅长各种久治不愈男科疾病。
高宗燕
true 高宗燕 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
儿科常见疾病,尤其是新生儿、早产儿疾病诊治及高危新生儿随访
宁宗
true 宁宗 主任医师
好评率:99% 接诊量:1189 平均响应:2小时
内科专业全科领域,专长诊治复杂疾病、慢性病、急性病症、患多系统病者。线下可预约医科大学第一附院就诊,优先检查、开药。咨询检查结果、合理用药。不明原因疼痛、乏力、眩晕、气短、腹痛就诊建议。随时都可问诊。
张鹭
true 张鹭 副主任医师
好评率:100% 接诊量:193 平均响应:-
待补充
黎小如
true 黎小如 主任医师
好评率:- 接诊量:2 平均响应:-
呼吸内科疾病的诊治,对哮喘的病因探讨、临床治疗及肺结核病防治有较深入的研究
沈梅竹
true 沈梅竹 主治医师
好评率:100% 接诊量:428 平均响应:15分钟
鼻咽癌、直肠癌、宫颈癌放化疗,乳腺癌、胶质瘤、肺癌等肿瘤放疗,消化道炎症、高血压等
蔡双启
true 蔡双启 主任医师
好评率:99% 接诊量:849 平均响应:15分钟
肺部肿瘤(肺癌),肺部结节,肺部感染(含肺部真菌感染、细菌感染,肺结核,非结核分枝杆菌感染,新冠病毒感染,支原体感染,流感病毒感染,等),慢性气道疾病(含哮喘,慢性阻塞性肺疾病),不明原因发热。
韦芳
true 韦芳 主治医师
好评率:99% 接诊量:5515 平均响应:30分钟
糖尿病、甲亢、甲状腺结节、高脂血症、肥胖、骨质疏松
患友问诊

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

我最近发现眼底有色素沉着,担心可能是白内障或其他眼部疾病,需要立即去医院检查吗?我有其他疾病史和正在服用药品,会影响治疗吗?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:50:34
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