广西医科大学附属武鸣医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

广西医科大学附属武鸣医院是一所历史悠久、综合实力雄厚的国家三级甲等综合医院。医院拥有一流的诊疗技术和专业的医疗团队,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病领域具有显著的专业优势,为患者提供精准的对症治疗方案。作为广西医科大学直属附属医院,医院在人才培养和科研方面成绩斐然,致力于提升医疗服务质量,助力患者战胜病魔。广西医科大学附属武鸣医院,为您的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

韦艳鸿
true 韦艳鸿 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病及其并发症,甲亢、甲减等甲状腺疾病,高尿酸血症、痛风性关节炎,肥胖症,库欣病,生长矮小,垂体性疾病。
张珍妮
true 张珍妮 副主任医师
好评率:- 接诊量:6 平均响应:-
肺癌,肝癌,乳腺癌,消化道恶性肿瘤,妇科肿瘤等化疗,靶向治疗,免疫治疗等内科治疗
陆凯
false 陆凯 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肾衰竭患者血液透析通路的建立与维护,细小血管动静脉内瘘的建立,动静脉内瘘狭窄或闭塞进行球囊扩张术、切开取栓术、支架植入术、动静脉内瘘重建术、自体血管移植术、人造血管动静脉内瘘成行术,长期透析导管流量不佳的换管,造影下进行球囊扩张、导管置入,球囊扩张下拔除粘连嵌顿透析导管,中心静脉闭塞的治疗等
韩宇源
false 韩宇源 住院医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
放疗
孙艳珍
false 孙艳珍 住院医师
好评率:99% 接诊量:551 平均响应:-
从事内科临床工作,擅长呼吸、消化内科疾病诊治,掌握脓毒血症,感染性休克等危急重症诊治。
杨芳宁
true 杨芳宁 主治医师
好评率:100% 接诊量:78 平均响应:-
耳相关疾病诊治:急慢性化脓性中耳炎、分泌性中耳炎、外耳道炎、耳鸣耳聋等。鼻相关疾病诊治:急慢性鼻-鼻窦炎、过敏性鼻炎、鼻中隔偏曲、鼻出血、鼻咽癌等。咽喉相关疾病:急性化脓性扁桃体炎、慢性扁桃体炎、小儿鼾症、成人睡眠呼吸暂停低通气综合征、会厌囊肿、下咽癌、喉癌等。擅长鼓膜穿刺术、腺样体切除手术、扁桃体切除手术等微创手术。
患友问诊

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

我双眼黄斑区有荧光渗漏的症状,想了解可能的病因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

24岁小孩视力0.2,患有视网膜色素变性,寻求中医治疗和医生推荐。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:46:11
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